安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病來益
...酸和減少脂類過度氧化的作用。當維生素E缺乏時,脂類過氧化物迅速堆積,同時與含硫蛋白的巰基被氧化或結合後,細胞膜對陽離子的通透性過度增加,紅細胞發生滲透性腫脹而產生溶血。該試驗雖非特異,但是通過加入過氧...
遺傳性營養不良類脂沉積症
...和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病尼曼-匹克氏病
...羥基二苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素和自由基形成。2.脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。3.胚胎肝移植已有成功的報道。發病機理:本病爲神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺...
疾病醋酸產妊酚
...酸和減少脂類過度氧化的作用。當維生素E缺乏時,脂類過氧化物迅速堆積,同時與含硫蛋白的巰基被氧化或結合後,細胞膜對陽離子的通透性過度增加,紅細胞發生滲透性腫脹而產生溶血。該試驗雖非特異,但是通過加入過氧...
維生素戊
...酸和減少脂類過度氧化的作用。當維生素E缺乏時,脂類過氧化物迅速堆積,同時與含硫蛋白的巰基被氧化或結合後,細胞膜對陽離子的通透性過度增加,紅細胞發生滲透性腫脹而產生溶血。該試驗雖非特異,但是通過加入過氧...
產妊酚
...酸和減少脂類過度氧化的作用。當維生素E缺乏時,脂類過氧化物迅速堆積,同時與含硫蛋白的巰基被氧化或結合後,細胞膜對陽離子的通透性過度增加,紅細胞發生滲透性腫脹而產生溶血。該試驗雖非特異,但是通過加入過氧...
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨毛囊穿刺:通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助於產前診斷。輔助檢查:腎活...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病