戈謝病
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病戈謝脾腫大
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂病
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...遼寧報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因:戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄...
疾病;血液科;白細胞疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...方法。對遺傳病進行基因治療可望從根本上糾正遺傳病的表型異常。①基因治療的基本策略:近10餘年來,基因治療研究蒸蒸日上,提出了許多新思路、新設想,目前主要的策略有:A.基因的原位修正(correction)和原位替代(replacemen...
疾病;風溼免疫科