12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學GenomeBiology:重複基因剪接信號演化特點
...文章通過整合大規模芯片數據和生物信息學分析,發現X染色體基因表達噪音並不比常染色體高,首次證明了X染色體不僅基因表達劑量存在補償。傳統理論認爲單拷貝表達基因的轉錄噪音(轉錄本丰度的變異)通常比雙拷貝表達...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-4基因定位和遺傳作圖
摩爾根的果蠅實驗已表明重組是同源染色體發生交換的結果,兩個連鎖基因之間的距離決定了它們的重組值。那麼我們能否用實驗的方法來確定真核生物染色體上不同基因的位置呢,答案是肯定的,這種方法我們稱之爲遺傳作圖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Science:基因治療又攻下一城
...疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimura等人利用...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞石骨症1例
...樣骨病,是一種罕見的先天性骨發育障礙性疾病。屬於常染色體遺傳病,可分爲常染色體顯性遺傳(良性)和常染色體隱性遺傳(惡性)兩種。惡性者多見於兒童,良性多見於成人;前者臨牀多以貧血及肝脾大爲特點,後者無明顯臨牀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第9期第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先兆流產患者的健康教育
...病因 3.1.1遺傳基因缺陷有50%~60%的早期自然流產是由染色體異常造成的。染色體異常包括數目異常和結構異常。數目異常多見三體、X單體、三倍體等;結構異常多爲染色體斷裂、倒置、缺失和易位。 3.1.2全身性疾病妊娠期...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第19期X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
...而其他10%~20%[1]的病人存在其他問題,有研究顯示常染色體編碼Igφ[2,3]、μHC[4]和LC的基因存在突變。1BTK的遺傳學特性大多數PID的遺傳形式已經明確,幾乎均爲單基因遺傳,多數爲常染色體隱性遺傳,其次爲X連鎖隱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期8種人類新發基因突變被發現有利於耳聾預防與診斷
...率約爲11%。該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下,6名患者全部確診爲雙側EVA。這8名新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚,便可避免...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組12月13日《自然》雜誌內容精選
...相比。TPP1端粒蛋白上的TEL氨基酸塊爲抗癌提供新思路人染色體端粒結合蛋白“TPP1蛋白”結合端粒單鏈DNA,在保護染色體端部中起一個重要作用。它據信既結合又刺激端粒酶(複製染色體端部的酶)。ThomasCech及其同事利用TPP1的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞