安捷倫寡核苷酸序列合成技術助推高通量平行靶向測序
...了1,900個人類基因,針對這些基因的15,565個編碼蛋白的外顯子序列(﹥2.5Mb)以及另外4個基因組大片段序列(﹥1.7Mb),根據tiling方法設計並且利用安捷倫的SurePrint技術合成了22,000條200-mers寡核苷酸探針。再經PCR和反轉錄後得...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞三種靶向序列捕獲策略的比較
...的公司。它目前擁有多種標準和定製的捕獲芯片,包括人外顯子組捕獲芯片。隨後,安捷倫也推出了SureSelect靶向序列富集系統。兩者的捕獲都是基於寡核苷酸探針,但形式不同。NimbleGen是芯片形式,而安捷倫是溶液(In-Solution)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性非息肉性結直腸癌診療進展
...色體2p21-22,其基因組DNA全長約73kb(不包括啓動子),含16個外顯子。cDNA全長3111bp,含有2727bp的開放閱讀框架(ORF),翻譯後編碼一種由909個氨基酸組成的蛋白質[7]。目前已檢測到hMSH2的突變爲MMR中最易檢測的突變,其突變檢出率爲21...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第5期安徽醫科大與香港大學合作取得紅斑狼瘡易感基因新進展
...易感基因的全基因組關聯分析系列研究成果以及全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化症致病基因,並先後獲得2010年度中國科學十大進展和2012年度中國高等學校科技十大進展。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大、加大等聯手探索斑馬魚全基因組突變新技術
...“點擊率”中,mRNA轉錄水平下降了70%以上,整合出現在外顯子或者第一個內含子中時突變的可能性最大。根據這些數據,將近1/5的整合會出現逆轉錄病毒的突變。另外,當鼠類白血病病毒特異整合到基因的第一個內含子(不與...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞“千種單基因病計劃”再獲新進展
...際知名期刊《PLoSGenetics》上發表合作研究成果——《通過外顯子測序技術鑑定高度近視患者的ZNF644基因突變》(ExomeSequencingIdentifiesZNF644MutationsinHighMyopia)。這是我國科學家利用外顯子測序技術進行單基因病致病基因研究的又一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序。然後從孕15周患者妻子的羊水中提取胎兒的DNA,應用聚合酶鏈反應(PCR)、DNA直接測序和限制性片段長度多態性(RFLP)的方法來檢測突變位點,從而...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
...基礎上,發現約5%的白化病患者的致病基因未明。利用全外顯子組測序方法,在一個非綜合徵性白化病家系中鑑定出一個色素合成相關基因SLC24A5,是導致OCA的新致病基因,命名爲OCA6。相關研究發表在JournalofInvestigativeDermatology上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現嚴重智力障礙誘因
...些異常可能是重度智力障礙的主要原因。基因芯片研究和外顯子測序一般會把注意力放在選定的一些基因或者DNA片段上,它們標出了一些並非來自父母的遺傳缺陷,包括基因結構與序列的變化。儘管有了這些信息,重度智力障礙...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NatGenetics:大腸癌研究前沿進展
....7個突變,內含子序列大約爲每10-6個序列包含4.8個突變,外顯子序列大約爲每10-6個序列包含4.2個突變。此外,研究人員還粗略推算出在外顯子序列中大約每10-6個序列就包含3.1個錯義突變。研究人員指出與過去的研究相一致的是...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關