廣州開角型青光眼家系致病基因定位與功能初步研究
...凋亡的作用。結果GZ.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外顯子Pro370Leu雜合突變(16/16),而家系正常人中均未檢測到該突變(0/8)。小梁細胞體外轉染野生型和突變型myocilin基因後,經免疫印跡法檢測證實,培養上清液中突變型myocili...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性纖毛運動障礙的臨牀特徵
...查顯示下鼻甲黏膜纖毛外側動力蛋白臂缺失,DNAH5基因9個外顯子檢測和染色體分析未見異常。因此可見鼻腔鼻竇結構的微創手術可改善PCD患者的相關症狀,纖毛超微結構改變是其病理變化的重要標誌,分子生物學檢測還需深入研...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科科學家發現汗孔角化症致病基因
...首先對同一DSAP家系中的兩個患者與一個正常個體進行了外顯子測序、變異檢測及分析。經過數據過濾及篩選分析後,他們在之前已確定的與該病連鎖的染色體區域內,鑑定出唯一一個新的有害雜合突變,該突變發生在MVK基因上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature頭條文章:削減癌基因名單
...正常樣本的突變率,Getz和研究小組發現,從兒科癌症全外顯子組的1個突變,到黑色素瘤和肺癌的數千個突變,突變率的跨度達到了3個數量級,對於某些癌症,例如急性髓性白血病,突變率差異變化極大。“事實上,對於某種特...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家探討“垃圾”DNA新功能
...當他們插入到包含基因區域時,這些元件有可能轉變爲新外顯子。儘管在十幾年前科學家們就明確Alu元件是人類基因組中新外顯子的重要來源,但是一直也無法確定這些新外顯子是否真正具有重要的生物功能。“現在還很難講這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組帕尼單抗治療結腸癌:一個生物學標誌的窘境
...分析了這項研究,試圖闡明帕尼單抗單藥治療組病人KRAS外顯子2突變狀態。總共有427名病人的腫瘤評估了KRAS外顯子2突變。治療獲益僅限於KRAS野生型病人,突變組無獲益。野生型KRAS病人,中位PFS帕尼單抗組12.3周,支持治療組7.3...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...一個女兒智力正常,父母正常,我們做了這三個患者的全外顯子測序,結果發現是X染色體上的一個基因突變所致,女兒沒有此突變。d:臨牀診斷不明,常規檢測手段沒有辦法明確,比如不明原因智力落後,發育遲緩,多發畸形等...
醫學教育;人物專訪專訪安醫大校長張學軍:用最先進的方法趕超國際水平
...拷貝數變異關聯分析;2)全基因組測序研究;3)全基因組外顯子測序研究;4)全基因組轉錄組和表達譜研究;5)全基因組表觀遺傳學研究。隨着千人基因組計劃的完成,人類罕見變異的深入發掘,將不斷完善健全人類遺傳變異數據...
醫學教育;人物專訪GEN:新一代測序全球測序市場分析和預測
...20%。全球NGS市場可分爲靶向重測序(targetedre-sequencing)、全外顯子組測序(wholeexomesequencing)、RNA測序、全基因組測序、ChIP測序、從頭測序(denovosequencing)和甲基化測序(methylsequencing)幾部分。其中靶向重測序(targetedre-sequencing)在2013年N...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因專利撤銷,誰是贏家?
...互補DNA(cDNA)申請專利。真核基因與cDNA的區別是前者由外顯子與內含子組成,而後者僅有外顯子。法官顯然忽略了信使RNA(mRNA)也是“自然產物”的事實,而cDNA就來自mRNA的逆轉錄。按照這次專利訴訟判決的邏輯,凡自然產物...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞