苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Wilson病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、...
疾病;兒科真性紅細胞增多症臨牀路徑(2016年版)
.../L)。(2)有JAK2V617F突變或其他功能相似的突變如JAK2第12外顯子突變。2.次要標準:(1)骨髓活檢示按患者年齡來說爲高度增生,三系生長(全髓造血)以紅系、粒系和巨核細胞增生爲主。(2)血清EPO水平低於正常參考值水平...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑