自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...貝數變異(CNV)以及插入/缺失(indel)等進行檢測,在自閉症先證者中鑑定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑑定出的純系突變比例高於以往的研究報道,這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一個先天性白內障家系的研究
...系的調查與初步分析如下。1資料與方法1.1一般資料來自先證者Ⅳ1(見圖1)及其所處家系的家系成員,共計26人。先證者,男,3歲;出生後1年晶狀體發生部分混濁,並伴隨眼部其他部位輕度異常;裸眼視力右眼僅0.1,左眼0.3;...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期雙眼Stargardt病1家系
1 臨牀資料 先證者,男,23a,因“雙眼配鏡矯正視力不佳3a”,於1998年3月16日來診。患者3a前出現雙眼視力下降,無眼紅、眼痛、頭痛、噁心、嘔吐及其他不適,當時曾到某醫院就診,診斷爲“近視”,配鏡後視力尚能矯正...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...性鼻竇炎(上頜竇、篩竇炎),其家族3代中有6人患有和先證者相同的不同程度的鼻竇炎(見圖1)。 圖1(略) 例2:女,46歲,因鼻阻、耳悶脹感2年就診,診爲鼻息肉,其家族3代中有2人患鼻息肉,2人患鼻竇炎(見圖2)。...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學單基因性繼發性高血壓的基因診斷
...低血漿腎素活性(PRA)Liddle綜合徵家系-1Liddle綜合徵家系先證者的臨牀特徵男,25歲18歲發生高血壓血壓:230/140mmHg血鉀:2.7mmol/L高血壓家族史:母、兄弟、侄女Liddle綜合徵家系先證者的臨牀特徵低PRA:0ng/ml/h(0.1-5.5)低尿醛固酮:0.7ug/24h(...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...我們診治一家系5例NPS患者,追蹤10年,現予以報告。 先證者男,31歲,自幼雙手拇、食指甲發育不良,肘關節不能伸直,下肢力弱,易跌跤。20歲起無誘因出現持續性蛋白尿++~+++,體檢:BP14.7/10.7kPa(110/80mmHg),雙手拇、食指...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學銀屑病的分子遺傳學進展
...94年一個研究小組對5197個銀屑病家族作了調查只分析了與先證者一級親屬有關的資料且將注意力集中於遺傳模式上,結果顯示36%的先證者有一或兩個雙親爲銀屑病。當父母無一受累,而有一子女受累時則其他同胞發病可能性接近...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學多發性內分泌腺瘤Ⅱa型1例臨牀分析
...表第一代、第二代、第三代、第四代(見圖1)。1.2對象先證者,男性,50歲,漢族,出租車司機,“發作性頭痛、心慌出汗4年,口渴多飲圖1家系圖乏力3年入院。患者於4年前常因飽食或疲勞後易出現發作性頭痛,伴心慌胸悶...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2008年第5卷第4期多囊卵巢綜合徵17例的遺傳度分析
...h2=br(1)b=xg-xrag(2)其中:h2——遺傳度 b——親屬對先證者易患性的迴歸係數 r——親屬係數 xg——一般羣體易患性與閾值之間的標準差 xr——先證者親屬易患性與閾值之間的標準差 ag——一般羣體與羣衆中患者之間的...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第18期Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
...2,5,7,8,9,11,13,14;Ⅳ1,4爲被採集血樣標本者,≯先證者。圖1家系譜 1.2方法 1.2.1DNA的提取取研究對象新鮮血液5ml,ACD抗凝,用DNA提取試劑盒按常規方法提取DNA。 1.2.2PCR應用Pcrdesn軟件系統,在第3460、11778[6...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;論著