香港大學研究:基因變異增加患巨結腸症風險
據明報報道,香港每年約有20名初生嬰兒患上先天性巨結腸症,患兒須切除病變腸管才能存活,香港大學一項研究發現,NRG1基因變異會增加患病風險,這發現有助預防疾病和開發新治療方法。港大采用先進的Affymetrix500K基因芯片...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組語言發育障礙
概述由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。病因病理病機1.聾啞病:先天因素或嬰幼兒時期各種疾病引起雙耳嚴重耳聾或全聾,因失去聽取語言能力,不能學習...
求醫問藥;疾病大全;口第六節 語言發育障礙
第六節 語言發育障礙developmentallanguagedisorder 由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。 【病因和機理】 1.聾啞病 先天因素或嬰幼兒時期各種疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學先天性肥厚性幽門狹窄的影像學檢查及診斷
【摘要】目的探討嬰幼兒先天性肥厚性幽門狹窄的影像學檢查方法、X線徵象及相關病理基礎。方法分析18例經手術病理證實的先天性肥厚性幽門狹窄的X線鋇餐徵象、超聲影像。結果18例嬰幼患兒分別在X線鋇餐及超聲影像中出現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期中外科學家合作發現致盲新基因
...到浙江大學醫學部,專訪了祁鳴教授。祁鳴解析說:兒童先天性失明,在醫學術語上叫做萊伯氏先天性黑蒙症(以下簡稱LCA)。這是一種幼年期發病的常染色體遺傳性視網膜病變。患有這種失明症的病例,一般在嬰兒新生早期就能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組臀肌攣縮症病因探討
...童無差異,但前者IgG明顯高於後者[10]。4家族遺傳因素先天性或遺傳性疾病所致肌肉發育不良或發育不全這類患兒多伴有家族史。國外報道1例患兒爲雙側三角肌攣縮和臀肌攣縮,而其母也有雙側三角肌攣縮。因此認爲與遺傳...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第3期;綜述X線平片對心臟病的診斷價值(附187例病例分析)
...它獨特作用,本文僅對心臟病中的(風溼性)瓣膜疾病及先天性心臟病的X線平片診斷與臨牀診斷的符合率進行分析,以期探討X線平片對心臟疾病的診斷價值。1臨牀資料本文收集了本院歷年的資料較爲齊全的187例風溼性心臟瓣膜...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第9期;其他27.1營養性肝臟疾病的原因
...1.4遺傳缺陷引起的代謝異常 這類代謝性肝病包括由於先天性碳水化物代謝障礙引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原積累症(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型),先天性脂質代謝障礙引起的Wolman病、膽固醇酯積存病,由於先天性蛋白質障礙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學先天性巨腎盂1例及巨輸尿管2例報告
先天性巨腎盂及巨輸尿管常見的原因是由先天性輸尿管狹窄所引起,臨牀上並不多見,現將我院經手術證實的3例報道如下。1病例報告例1:男,19歲。因右腰部痠痛3年加重1月入院。查體:身體發育良好,膚色正常。右中腹部可捫及...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第11期;病例報告先天性甲狀腺功能低下16例誤診分析
【摘要】目的爲提高對先天性甲狀腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH)的臨牀認識,減少誤診和漏診,故分析此病的誤診原因。方法對1994~2005年診斷CH的16例病例資料回顧性分析其病因、臨牀症狀、體徵和實驗室檢查。結果發現C...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第1期