第三節 新生兒常見症狀
...病,伴有食慾不振等消化道症狀及肝功損害。 (五)先天性膽管閉鎖 生後1~2周出現黃疸,進行性加重,肝臟腫大、質硬,尿色深、糞便色灰,呈陶土樣,血膽紅質(直應膽紅質)升高。 (六)其它溶血性貧血 維生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學皺摺膽囊患者66例發病情況分析
...自覺症狀消失,15%的患者症狀明顯緩解。結論皺摺膽囊是先天性膽囊異常中最多見的一種,超聲顯示在膽囊的體底部或是頸體部之間有強回聲皺襞,膽囊被分成前後兩個腔,但仔細掃查可以發現其間是相通的。【關鍵詞】膽囊皺...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第1期肝豆狀核變性1例報告
...仍於隨訪中。 2討論 肝豆狀核變性是一種罕見的先天性遺傳病,由Wilson(1912年)首先報道和描述,系由於第13染色體的銅轉運P型ATP酶的基因突變,導致銅代謝障礙。銅代謝異常的機制有膽道排銅減少、銅藍蛋白合成障礙、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期新生兒缺氧缺血性腦病的CT診斷價值
...腦池鑄型高密度竈和血竇本身鑑別。HIE還需與宮內感染和先天性遺傳代謝疾病等鑑別,這些疾病臨牀表現中也有神經症狀,影像學檢查腦實質密度也降低,有時很難與HIE鑑別。但是隻要仔細觀察還是能夠找到一些不同點,關鍵是...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第5期嬰兒痙攣症對小兒智力有影響嗎?
...男孩較女孩發病率高。本病病因包括先天發育障礙、代謝異常、各種產傷、出生後外傷及神經系統感染,約50%的小兒找不到病因。 嬰兒痙攣症發作時表現爲全身大肌肉突然強烈抽搐,頭及軀體向前傾,上肢前伸、彎曲向內,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問出血性疾病
...環節,分以下幾類:一、血管因素所致出血性疾病(一)先天性或遺傳性血管壁或結締組織結構異常引起的出血性疾病,如遺傳性毛細血管擴張症,血管壁僅由一層內皮細胞組成。(二)獲得性血管壁結構受損又稱血管性紫瘢,...
求醫問藥;疾病大全;其他青年腦梗塞病因探討
...助因子2、抗凝血酶Ⅲ、蛋白C和蛋白S等可防止血栓形成。先天性或獲得性自然抗凝物缺乏易導致靜脈血栓形成引起腦梗塞。7.3纖溶系統障礙先天性:一些家族患者因纖維蛋白原或纖溶酶原缺乏,或組織型纖溶酶原激活物合成或釋...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第2期;綜述第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...診斷,提供諮詢者選擇。 例4一對夫婦生了一個嚴重先天性聾啞患兒,此患兒呈單純聾啞而無其他異常表現,他們前來諮詢如果再生育出現聾啞兒的機會。 聾啞是非常複雜的症候羣,有遺傳性的,也有環境因素引起的;...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎什麼是耳廓畸形?
耳廓畸形絕大部分都是由於先天性的原因引起的,如遺傳,母親懷孕期間受到梅毒、病毒,特別是風疹病毒的感染;孕婦服用某些藥物或患有代謝性、內分泌紊亂等疾病,或接觸某些化學物質及放射線等,均可導致胎兒耳發育的...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;美容美髮300問什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
先天性β脂蛋白缺乏症是一種由常染色體隱性遺傳的脂蛋白代謝異常的疾病。極爲罕見。患者常於2歲以下患腹瀉和脂肪便。小腸粘膜細胞含有幾乎完全是三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問