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第四節 免疫缺陷病
...陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...主要特徵疾病發病年齡性別遺傳方式臨牀和免疫學特徵1.先天性胸腺發育不全(DiGeorge型)新生兒男,女－特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細胞成熟缺陷,外周血中極少T細胞2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症嬰兒期男,女常染...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
JAMA：兒童罕見病研究進展
...兒篩查的複雜性和病例診斷的延遲性，這種新方法在新陳代謝的先天缺陷治療上並未表現出一致的臨牀獲益。此外，任何大規模篩查程序均依賴於生物標誌物的識別,可篩查大部分無明顯症狀的亞臨牀病例。新生兒無症狀生化檢...
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
石骨症臨牀分析
...Marblebonedisˉease）、廣泛性脆性骨質硬化症、粉筆樣骨、先天性骨硬化等，是一種少見的先天性骨發育障礙性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904）發現，又叫Albers-schonberg病。現將我院20年發現和治療的4組11例結合國內外報道的石骨症...
合作平臺；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2004年第3卷第8期；臨牀醫學 -
李勇教授的科研成果獲中華醫學科技二等獎
...子宮內便發生的結構或功能異常，最常見如神經管畸形、先天性心臟病、脣齶裂等。我國是人口大國，每年約有2000萬嬰兒出生，其中約有20萬～30多萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生數月或數年才顯現出來的缺陷，先天殘...
醫學教育；校園動態；北京大學醫學部 -
出生缺陷干預與優生檢測
...的或細微的異常），也包括功能、代謝、行爲的異常，如先天性智力低下、遺傳代謝性疾病等。由此可見出生缺陷作爲疾病類別的總稱，其種類和涉及內容相當廣泛，幾乎涉及醫學所有的學科，如婦產科、兒科、內科、外科和口...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第10期 -
第八章生物醫學研究中實驗動物的選擇--第一節 選擇原則和方法--一、選用與人的機能、代謝、結構及疾病特點相似的實驗動物
...病研究中是一個很好的模型。貓也是研究白化病，聾病，先天性葉吩病，脊杜裂、病毒引起的發育不良，急性幼兒死亡綜合徵等很多人類病病的良好動物模型。 豬的皮膚組織結構與人相似，上皮再生性、皮下脂肪層及燒傷後...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫用實驗動物學 -
第二節 貧血
...性腎功能衰竭伴發的貧血3、內分泌疾病伴發的貧血；4、先天性紅細胞生成異常的貧血（三）DNA合成障礙（巨幼細胞性貧血）維生素B12缺乏；2、葉酸缺乏；3、先天性或獲得性嘌呤和嘧啶代謝紊亂（四）血紅蛋白合成障礙（低色...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
腦疾診斷面臨突破：預警中風
...經病學的現狀及未來展望。據瞭解，腦疾病是基因遺傳、先天性腦發育不全、腦外傷、腦腫瘤、腦出血、腦梗死、變性、感染、化學藥物中毒等引起的大腦神經組織損傷，腦血管疾病和阿爾茲海默病、帕金森病等神經退行性疾病...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
肺栓塞的危險因素
...、凝血因子VII缺陷、纖溶酶原缺陷、血栓調節蛋白缺陷、先天性異常纖維蛋白原血癥、凝血因子VLeiden突變、凝血酶原20210A、高半胱氨酸血癥（亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變）等。表1PE的危險因素有關AT-III缺陷、蛋白C及蛋白S缺...
合作平臺；醫學論文；外科論文；心臟外科學