第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...交和Northernblot技術以及逆轉錄PCR(RT-PCR)技術。 二、先天性代謝缺陷病 (一)苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶,使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學Dejerine-Klumpke氏綜合徵
...上的婦女多見。(三)肺尖部病變引起臂叢神經C8~T1的下肢損害時 頸部疼痛向肢放散,伴有臂叢神經下部麻痹,有時伴有Horner氏綜合徵。肺尖部病變最主要的是肺尖部肺癌。作者:
求醫問藥;疾病大全;頭部產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
【關鍵詞】先天性心臟病;產前診斷;超聲心動圖;遺傳學;環境因素 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形,是小兒最常見的心臟病。在1000個出生存活的嬰兒中,約有8名發生本病,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期單癱
...結核、外傷及椎間盤突出等。2.神經叢病變爲整個上肢或下肢癱瘓且伴有感覺障礙。臂叢損害時整個上肢肌肉呈弛緩性癱瘓,臂部以下的各種感覺消失,可由臂叢神經炎、外傷、腫瘤壓迫等引起。單側上肢近端肩部肌肉癱瘓和萎...
求醫問藥;疾病大全;四肢先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵1例
...多段靜脈壁增厚,纖維結締組織增生、透明變性。診斷爲先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵。患者術後2周出院。2討論先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵(KTS)是一種少見的、以靜脈畸形爲主的先天性病變,多發生於下肢,主要表現爲皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第3期先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵1例
...多段靜脈壁增厚,纖維結締組織增生、透明變性。診斷爲先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵。患者術後2周出院。2討論先天性靜脈畸形骨肥大綜合徵(KTS)是一種少見的、以靜脈畸形爲主的先天性病變,多發生於下肢,主要表現爲皮...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第4期汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
...前區可聞及雜音,腹部凹陷,皮下脂肪缺失,皮膚乾枯,下肢肌力低下,雙手拇指、食指肌張力增強。體格發育明顯落後,舌質光紅。中醫辨證屬氣血陰陽虧虛。治以益氣養陰,回陽救逆。擬方西洋參5g、黃芪10g、茯苓5g、當歸5g...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期缺血性腦血管病的症狀與體徵
...況下,對側是可以補償的,如某一側因病(頸椎增生)或先天性狹窄,在進行迴旋運動時,另一側將因壓迫導致暫時的腦幹缺血。椎動脈的分支一般分爲二類:頸部分支和顱內分支,頸部分支不屬於本書討論範圍,顱內分支有腦...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...全,牙冠可見透明區,牙呈影樣牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期DSA下肢深靜脈順行造影的X線分析
...析。結果靜脈障礙性病變佔26.3%,靜脈反流性病變佔76%,先天性靜脈發育異常佔2%。結論DSA下肢深靜脈順行造影對下肢靜脈疾病的診斷具有重要價值,能爲臨牀診斷或治療提供非常有價值的影像學依據。【關鍵詞】下肢靜脈曲張...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第3期