美髮現脆性X綜合徵核心機制
美國科學家9日表示,他們發現了引發脆性X綜合徵的核心機制。相關研究成果發表在近期出版的《神經免疫學》雜誌上。脆性X綜合徵是最常見的遺傳性癡呆病,也是孤獨症和智力遲鈍的最普遍遺傳病因,由一種名爲“脆性X智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科脆性X綜合徵研究取得進展
...與發育生物學研究所同湖北大學的研究人員合作,發現了脆性X綜合徵關鍵致病基因的致病方式。此研究結果爲脆性X綜合徵的發病機理以及治療藥物的篩選提供了新的思路和靶點。該研究論文發表於最近一期《人類分子遺傳學》...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組JCB:單一核苷酸的改變就可引發脆性X染色體綜合徵
...者通過研究發現,單個核苷酸的改變或許就會引發個體患脆性X染色體綜合徵。脆性X染色體綜合徵往往是由於X染色體上一個名爲脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引發,而在230名女性中就有1人會攜帶該基因的前突變,在360名男性...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MCV及紅細胞滲透脆性試驗在診斷地中海貧血的臨牀價值
...礙所致。臨牀醫生常根據血紅蛋白值、MCV值和/或RBC滲透脆性對可疑患者進行初篩[4,6],但臨牀檢驗中也常發現漏診病例。爲此,我們對150個地貧家系共計467人次的外周血MCV檢測值、339例地貧患者的血紅蛋白電泳、202例RBC滲透...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期可以逆轉脆性X染色體綜合徵相關疾病的新型分子
...種新型化合物,其可以作爲一種新型潛在的療法來治療和脆性X染色體綜合徵(fragileXsyndrome)相關的某些疾病。脆性X染色體綜合徵是一種遺傳性疾病,可以引發智力發育遲緩、不育、記憶力減退等病症。這項研究刊登在了9月4日...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脆性X綜合徵前突變攜帶者可能出現卵巢早衰
攜帶有脆性X染色體綜合徵前突變的女性有很大的卵巢早衰風險。研究人員發現,這些女性早早出現卵巢衰老,甚至是在月經週期正常時。美國麻省總醫院的維爾特(C.K.Welt)和同事進行了一項研究,11名月經週期正常的脆性X綜合...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科脆性X綜合徵造成智殘專家呼籲產前篩查
...關報告會上呼籲,我國開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合徵的產前篩查工作,以減少這類患兒的出生。據介紹,脆性X綜合徵(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種羣包括中國人羣中...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科淺談老年靜脈穿刺特點、穿刺方法及體會
...點是:靜脈管壁增厚、變硬,管腔狹窄,血管彈性降低、脆性增加,皮膚組織鬆弛,血管不易固定以及回血緩慢,凝血較快。2.2生理病理變化隨着年齡的增長,體力活動逐漸減少,心臟病發病率逐年上升,血液系統相應的出現一...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險
...可以通過世代來積累,並且最終引發單一基因的突變引起脆性X染色體的產生。而且研究發現現在這在美國人中發生的頻率高於以前。這項研究也揭示了這種現象作爲遺傳基礎從一代傳遞到下一代而且不斷擴大,對於攜帶者的神...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體脆性新見解
...生裂隙、斷裂或重排。科學家們將這些區域稱之爲染色體脆性部位。儘管大量的研究表明惡性腫瘤細胞中的染色體斷裂點與脆性部位的位置之間存在着相關性,然而目前對於其發生的機制卻仍所知甚微。近日來自法國遺傳學/分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組