嚴重聯合免疫缺陷病
概述嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性...
求醫問藥;疾病大全;其他肺隔離症1例報告
...沒有功能的胚胎性、囊腫性肺組織從正常肺隔離出來,由異常的體循環動脈,如胸主動脈或腹主動脈分支供血的病變肺組織[1]。肺隔離症佔肺部疾病的0.15%~6.4%。佔肺切除的1.1%~1.8%,發病率很低,非常少見。根據解剖可分爲...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;病例報告嚴重聯合免疫缺陷病
【概述】嚴重聯合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...歸納爲6類[1,3]:(1)尿素循環(鳥氨酸循環)相關酶缺陷;(2)N-乙酰穀氨酸合成酶缺陷;(3)有機酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(4)氨基酸或脂肪酸代謝缺陷伴繼發性血氨增高;(5)原發性肉鹼缺乏;(6)氨基酸轉運載體功...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期先天性膈疝誤診1例
...腔。其鑑別診斷需要與膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心臟病、先天性腺瘤性囊腫畸形、肺葉隔離徵、氣管或支氣管閉塞等相鑑別。CDH患兒同時合併一種或一種以上畸形,包括心血管系統、運動系統、泌尿生殖系統及神經系統...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期致呼吸道疾病的基因缺陷可導致先天性心臟病
...種導致罕見呼吸道疾病的基因缺陷同時將導致一些先天性心臟病。這種呼吸道疾病和纖毛有關,纖毛是一種幫助肺部清除粘液和灰塵等污染物的結構。科學家首先發現在患有纖毛運動障礙(PCD)的兒童中存在這一聯繫。一種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兒童孤獨症
...兒的智能障礙一般是不均勻的,有些方面可以沒有明顯的缺陷。孤獨症患兒尚可伴有多動、注意不集中、衝動、攻擊、自傷或暴怒等行爲。感覺方面也可有異常,例如痛覺閾可以增高(不怕痛),或對聲、光的刺激特別敏感。有...
求醫問藥;疾病大全;其他Nature:心臟和肺的幹細胞的進化史
...腿的?魚的器官肺是如何進化的?生物學家們已經知道了心臟和肺如何適應陸地生活的進化史,主要通過心臟的功能和肺的氣體交換的功能相耦合。肺是在哺乳動物進化過程中最後形成的一個器官,對於地球上的生命可以說是最...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究上海生科院等發現調控心臟房室管內膜墊EMT過程新機制
...了Hippo信號通路中的YAP1能夠協同TGFb/Smad信號通路共同調控心臟瓣膜發育過程中內皮細胞向間質細胞轉化(EMT)。心臟瓣膜發育異常是常見的先天性心臟疾病,也是導致新生嬰兒死亡的重要原因之一。此外,多種疾病如21號染色體微...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞點穴療法治療痙攣型腦癱早期患兒
...是指出生前到生後1月內各種原因所引起的腦損傷或發育缺陷所致的運動障礙及姿勢異常,而腦癱早期診斷一般在患兒生後0~6月或0~9月作出診斷。腦癱可分爲痙攣型、手足徐動型、強直型、共濟失調型、震顫型、肌張力低下型...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2008年第4卷第5期