首例遺傳性腎炎產前基因診斷成功
...患者產下健康男嬰。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。遺傳性腎炎,又叫Alport綜合徵,是一種單基因遺傳病。該病主要表現爲X連鎖遺傳,如果母親攜帶致病基因,其子女患病機率爲50%。患者多在10歲...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科我國基因檢測產業如何發展?需做好三大準備
...當重視。美國Ariosa診斷公司2月12日獲得紐約州頒發的無創產前診斷許可證,可以不受限制地在全美國50個州開展無創產前診斷服務。而此前,該公司已爲15萬名婦女做了無創產前診斷,所用的方法也同樣是採集孕婦的外周靜脈血...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲在產前檢查中的應用價值
...部分符合率8.86%(7/79),漏診率6.33%(5/79)。結論超聲在產前診斷胎兒畸形方面的作用越來越得到重視,是產前診斷胎兒畸形的一個非常重要的環節。【關鍵詞】超聲診斷;胎兒畸形胎兒畸形是圍產兒死亡的主要原因。超聲檢查...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第9期超聲在產前診斷胎兒肺動脈閉鎖中的應用價值
2006年05月09日中華超聲影像學雜誌2005Vol.14No.11P.844-84611(日照)爲了探討產前超聲診斷胎兒肺動脈閉鎖的臨牀價值。研究者回顧分析7例經解剖證實的肺動脈閉鎖胎兒的超聲心動圖資料,總結其異常聲像圖特點。結果7例在二維超聲...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科超聲在產前診斷胎兒肺動脈閉鎖中的應用價值
2006年05月09日中華超聲影像學雜誌2005Vol.14No.11P.844-84611(日照)爲了探討產前超聲診斷胎兒肺動脈閉鎖的臨牀價值。研究者回顧分析7例經解剖證實的肺動脈閉鎖胎兒的超聲心動圖資料,總結其異常聲像圖特點。結果7例在二維超聲...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
...風險度明顯高於正常生育年齡的孕婦,高齡孕婦孕期進行產前診斷是十分必要的。【關鍵詞】高齡孕婦;唐氏綜合徵;出生缺陷唐氏綜合徵是一種21-三體染色體異常的疾病,其自1963年Valenti等利用羊水細胞報道首例的產前診斷以...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期巨大兒560例分析
【摘要】目的探討巨大兒的產前診斷及分娩方式,降低母兒併發症。方法通過560例巨大兒的臨牀驗證,以宮高≥37cm;雙頂徑(BPD)≥9.4cm;股骨長(FL)≥7.3cm;孕婦腹壁較薄,胎塊較實,站立時腹部過度膨隆;羊水過多等諸因素綜合...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第4期;臨牀醫學凝血因子Ⅷ內含子ⅩbaⅠ多態位點檢測及其在血友病A產前診斷中的應用
2006年05月18日中華血液學雜誌2006Vol.27No.3P.170-1727(北京)爲了建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因內含子22的ⅩbaⅠ多態位點高特異的基因連鎖分析法,並應用於血友病A(HA)家系中孕婦攜帶者檢測及產前基因診斷。研究者用長距離PCR特異性擴...
行業資訊;臨牀快報;血液貝瑞和康中國首個無創DNA產前檢測臨牀試驗成功
由北京貝瑞和康生物技術有限公司和湖南湘雅醫院產前診斷中心合作開展的“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨牀研究”已於2011年7月8日順利完成。該試驗是國內首次涵蓋21號(唐氏綜合徵)、18號(愛德華氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唐氏綜合徵產前篩查與臨牀分析
...綜合徵高危,高危人羣佔8.16%結論康氏綜合徵產前篩查與產前診斷是降低先天愚型兒出生,提高人口素質的重要措施。【關鍵詞】唐氏綜合徵產前篩查唐氏綜合徵又稱先天愚型,是臨牀上常見的染色體異常病,患者通常生長遲緩...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第11期