全身彈力纖維發育異常症
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Ehlers-Danlos綜合徵
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合徵
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病羊水檢查
...酶、鹼性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。頭號水的酶學指標對於產前診斷及有關遺傳病檢查有一定意義。(二)無機成分:1.電解質:由於胎兒低滲尿進入羊水,羊水逐漸成爲低滲,鈉與氯輕度下降,鉀略有上升、鈣、鎂、磷、鋅、...
化驗及醫學檢查先天性結締組織發育不全綜合徵
...。以切實起到預防遺傳病發生,造福人類的作用。(3)產前診斷:產前診斷(prenataldiagnosis)又稱爲宮內診斷(intrauterinediagnosis)或出生前診斷(antenataldiagnosis)是通過對孕期胎兒性別及健康狀況的檢測,以便及時採取必要的措...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全國出生缺陷綜合防治方案
...篩查。對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合徵、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例,及時給予醫學指導和建議。(三)深入開展三級預防,減少先天殘疾...
法規文件;出生缺陷喬治綜合徵
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病