西班牙研究先天性角化不良基因新進展
...空間(MEDcyber.com)12月21日消息-西班牙科學家最新報道,X連鎖先天性角化不良(X-DC)患者發生了角化不良(dyskerin)基因突變,使得端粒酶活性大爲降低。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一種罕見的先天性綜合徵,性聯方式遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組蘇州大學首篇CancerRes癌症文章
...進行了基因分型,然後根據7個htSNP的基因分型數據和遺傳連鎖不平衡狀況進行了單倍型重構。研究發現:單個htSNP與NSCLC的遺傳易感性沒有相關性;然而,1個四位點的單倍型(CTGC)卻對降低NSCLC的發病風險有着顯著的貢獻(adjuste...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關科學家研發出新的“基因捕獲技術”
...該區域的多樣性被認爲與進化的多樣性有關,加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現象,因此還常被用於羣體進化、親子鑑定和移植配型等研究。華大基因研究人員蔣慧介紹,全新人類白細胞抗原系統區域序列捕獲技術,主要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組男女有別的人類誘導多能幹細胞
...體失活過程中發揮主要效應的RNA基因。Xist表達的缺失與X-連鎖癌基因的表達上調、細胞在體外加速增長,在體內較差的分化密切相關。在X染色體失活潛力的差異可導致女性hiPSC細胞系在表觀遺傳學上的差異,而男性hiPSC細胞系一...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究高等植物同源重組機制研究獲進展
...物同源重組機制研究中取得重要進展。這是自摩爾根提出連鎖互換遺傳假說以來,首次通過分子標記直接證明高等植物同樣具有通過同源重組產生異源雙鏈DNA(hDNA)的機制。這一成果近日在《植物學雜誌》發表。該校博士生董...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞能不能做公務員,基因說了算?
...各種致病基因攜帶者的數量實際上相當多,但公衆普遍對遺傳病並不瞭解,其涉及的倫理問題和法律問題又相當複雜。 祁鳴則表示,如果小謝等人確是“地貧基因”攜帶者,“我認爲他們應該勝訴”。 “我們每個人都不...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究報告稱基因療法有望“照亮”先天性黑蒙
...年05月09日中國醫學論壇報萊伯先天性黑蒙(LCA)是常染色體隱性遺傳基因突變導致的視網膜營養不良中最嚴重的一類,通常在嬰兒出生起即有視力障礙。近日,美國和英國的學者分別報告,通過基因療法可以改善部分患者的症狀(NEnglJMe...
行業資訊;臨牀快報;眼科何爲脣舌水腫-面癱綜合徵(Melkersson-Rosenthal氏綜合徵MRS)?
...報告了20多例,典型三聯徵少見,不完全型相對較多,屬隱性遺傳。 Melkersson氏綜合徵病理改變,一爲肉芽腫型,表現爲肉芽腫,爲不同程度的慢性炎症細胞浸潤,血管周圍有Langhan氏巨型細胞;一爲淋巴水腫型,表現爲皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問專家發展更安全基因治療法
...望利用這種新的基因治療技術對一種致命的兒童皮膚病-隱性萎縮型水泡上皮解離症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa)進行臨牀試驗。英國政府屬下的基因治療顧問委員會的主席內文教授說,基因治療仍在初步階段,但可能出現...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腓骨肌萎縮
...合徵。爲累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科