遺傳性中胚葉營養不良
...彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光垂體性侏儒症
...與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮育延緩,但常不被發覺,多在2~3歲後和同齡兒童的差別愈見顯着,患者至青春期,性器官不發育,第二性徵缺如。男性...
疾病;內分泌科多種腎小管功能障礙性疾病
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病;腎內科;腎小管疾病三鞭膠囊
...製成320粒,即得。性狀:本品爲膠囊劑,內容物爲棕褐色的顆粒;味微苦、辛。鑑別:(1)取本品內容物0.3g,置具塞試管中,加丙酮4ml,振搖提取2分鐘,濾過,取濾液2ml,滴加氫氧化鈉試液1~2滴,即生成沉澱。(2)取本品內容物3g...
中成藥;中醫學;方劑學;方劑遺傳性深部角膜營養不良
...彈力膜後膠原層(非帶狀),提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光女性假兩性畸形
...雄激素.致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。通常患者出生時即有陰蒂肥大,陰脣融合遮蓋陰道口和尿道口,僅在陰蒂下方見一小孔,尿液由此排出。嚴重者兩側大陰脣肥厚有皺,並有程度不等的融合,狀似陰囊,但其中無睾...
疾病;婦產科隱睾及睾丸固定術
...一條索狀物,而遠端仍開放形成睾丸鞘膜腔。因此,胎兒出生時睾丸應降入陰囊,其中部分嬰兒也可於生後短期內降入。如睾丸未降至陰囊內稱爲隱睾。絕大多數隱睾位於腹股溝部,而停留於其他部位則較少見。隱睾的發生與胎...
泌尿外科手術;陰囊及其內容物手術;手術範科尼綜合徵
...使電子傳遞鏈中ATP合成及氧化磷酸化過程障礙。患者多在出生後11~13周發病,主要表現爲線粒體肌病,乳酸性酸中毒及腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等腎小管功能障礙。(7)多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合徵:多發性骨髓瘤可伴...
疾病