“假基因”左右人類基因組
...syndrome(巴德-畢德氏症候羣)(簡稱BBS)是一種體染色體隱性遺傳疾病,病患在出生後有肥胖問題,有多指/趾畸形(polydactyly),視網膜漸漸的萎縮,性腺發育不全,腎臟畸形及學習困難。早在1920年Bardet和Biedl首先描述這些症狀...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組膠樣嬰兒1例
...樣膜脫落,現正在康復中。2討論膠樣嬰兒是一種罕見的遺傳病,可與魚鱗病及其他遺傳病伴發。到1971年爲止,共有103例報道,其後Lentz及Altman又報道4例,我國朱文元等報道1例。嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第3期鍼灸治療Joubert綜合徵患兒1例臨牀報道
...相似病例,並予命名爲JS[1]的一種少見的多基因常染色體隱性遺傳病,國內僅見報道11例[2],1992年由Saraiva和Baraiser提出本病的5項診斷標準,必須具備小腦蚓部發育不全、張力減退、發育遲緩這3項;異常呼吸、異常眼運動2項中至...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第4期美國研究人員首次爲四口之家進行全基因組測序
...發性纖毛運動障礙(一種肺病),這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。通過對這一家四口進行基因組測序,研究人員更精確地鎖定了與米勒綜合徵相關的4個基因。參與研究的戴維·加拉斯說,“我們可以看到所有的基因變異,包...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組浙大生科院院長最新文章發現新致病基因
...科學學院院長的管敏鑫教授長期從事線粒體遺傳學和母系遺傳病致病機制研究,是國際上該領域的知名專家。近期其研究組與復旦大學等研究機構合作,發現了中國大陸一個漢族大家系中存在一種與非綜合徵性耳聾有關的線粒體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...並最終導致腫瘤發生。 因此,有人認爲,腫瘤是一種遺傳病,可稱爲體細胞遺傳病,因在其發生發中基因及基因異常起着重要作用。已知一些腫瘤是按照孟德爾方式遺傳的,而在另一些腫瘤中遺傳的“易感基因”和環境因素...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎利用小鼠模型研究揭示腫瘤發病的分子機理和遺傳學機制
...所有TSG突變。腫瘤抑制基因(tumorsuppressorgene),也稱爲隱性致癌基因(recessiveonco-gene),是近年來才發現的一類基因。這類基因可抑制細胞惡變,其丟失或失活(二倍體細胞中二個等位基因都失活)情況下促進細胞癌變。首次...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關色素失禁症是怎麼回事,需要治療嗎?
色素失禁症是一種性連X連鎖的顯性遺傳病,女性多見,這是因爲女性染色體爲XX,故致病機會多,但表現較輕。色素失禁症的異常基因只位於兩個性染色體之一X上,疾病可被另一個X染色體上的正常基因所掩蓋,因而女性表現不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問導致嚴重憂鬱症的基因元兇
...一項研究中,研究者進行全基因組掃描,尋找家族中遺傳連鎖的證據。這項研究識別出了一些值得深入檢測的15號染色體區域。第二項研究依據前一篇研究的基礎,檢查重要的染色體可疑區域。在第一項研究中,科學家們研究了6...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病X染色體克隆分析的用途和侷限
...分析時,推薦採用逐步X染色體偏頗法。這易技術將爲性連鎖和自身免疫性疾病的病理生理學研究提供新的思路。此外,聯合XCIP克隆和基因多態性分析克隆羣的基因改變。作者:
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