特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...染色體的這個區段會發生DNA配對和交換。假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量,因而能避免X染色體的失活。這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一種細胞表面抗原)基因、點狀軟骨發育不全基因、智能減退基因、STS(...
疾病;內分泌科慢性特發性低鉀血癥
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病脊髓性肌萎縮症
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病腎小球旁器增生綜合徵
...,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病Kugelberg-Welander病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病花椰菜花葉病毒科
...有缺口,轉錄鏈上有一個缺口,非轉錄鏈上有兩個缺口,基因組含有6-8個ORF。病毒在寄主細胞複製過程中涉及逆轉錄。花椰菜花葉病毒和其他球狀病毒屬的病毒具有相識的細胞病變特徵,在細胞質內形成內含體。花椰菜花葉病...
生物學;病毒脊髓性肌萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Setleis綜合徵
...膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周...
疾病;皮膚性病科猴病毒40
...GeneBank編號:[J02400]猴病毒40基本特性:猴病毒40(SV40)的基因組常用來作爲克隆載體,把外源DNA轉入哺乳類細胞。猴病毒40是多瘤病毒科多瘤病毒屬的成員,病毒粒子球形,直徑40nm,呈20面體,有一個共價閉環的雙鏈DNA基因組,...
病毒;病原微生物