肝豆狀核變性腦CT和MRI診斷
...年作了較全面描述,又稱Wilson病。是一種少見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其遺傳缺陷位於染色體13的長鏈上,1921年正式命名爲肝豆狀變性。該病首發症狀多樣化,伴有多臟器損害,早期誤診率很高[2]。近年來隨着CT...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第2期什麼是遺傳乳清酸尿?
...dTMP的酵母浸膏治療能減輕各種症狀。本病通過常染色體隱性遺傳。其代謝缺陷是紅細胞內乳清酸核苷酸脫羧酶及焦磷酸化酶活性減低,較少見者則只有乳清酸核苷酸脫羧酶的活性減低。葉酸及維生素B12代謝均無異常。作者:不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問胚胎植入位置錯誤易致妊娠失敗
...發育具有深遠的影響,錯誤的胚胎植入位置會導致一系列連鎖反應,引起妊娠失敗或妊娠疾病。該研究得到了中國國家“發育與生殖研究”重大科學研究計劃、中國科學院知識創新方向性項目和國家自然科學基金的資助。妊娠失...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科青島農業大學玉米黃斑病研究取得新進展
...到位於同一染色體的遺傳標記旁,換句話說,標記和QTL是連鎖的。近幾年QTL定位應用的較爲廣泛,在人類基因上與疾病有關的基因定位甚多;植物上,模式植物抗逆性基因的定位較多。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《心理學》:擇偶傾向與基因有關
...疫學理論認爲,MHC是位於脊椎動物某一染色體上一組緊密連鎖的高度多態性的基因羣,其基因產物MHC分子在免疫應答中具有重要的生物學意義,它不但參與移植排斥反應和T細胞的分化發育,而且在免疫應答的啓動和免疫調節中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國海洋大學發表NatureMethods文章
...記密度調整精細,研究人員認爲這種方法特別適合於建立連鎖圖譜,以及自然羣體中遺傳變異譜。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 帶病理模型性狀的突變株--一、常用的突變品系
...的色素性視網膜炎相似,人類的色素性視網膜炎也是一種遺傳病,呈現進行性視網膜硬化,有色素沉着及視網膜血管閉鎖萎縮。人類這種病例很難取得標本進行病理等研究,而動物模型則提供了極爲理想的實驗材料,還可進行其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學計算生物學所研究揭示人類疾病基因的特徵
...值和指導性。傳統上,遺傳類疾病可以分爲罕見的孟德爾遺傳病(MendelianDiseases)和較常見的複雜疾病(CommonDiseasesorComplexDiseases)。孟德爾遺傳病往往由單基因控制,在人羣中的發病率很低,表現出很強的家族聚集性,如鐮刀性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...有高度臨牀和遺傳異質性的致殘、致死率較高的神經系統遺傳病,患病率約爲5/10萬~7/10萬,約佔神經系統遺傳病的10%~15%。患者的小腦、腦幹和脊髓由於病變而產生退行性變性萎縮,多在青少年期、成年期發病,病情逐漸加重...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組帕金森病致病基因研究進展
...2Parkin基因(PARK2) Parkin基因是從一個日本的常染色體隱性遺傳青少年帕金森病(autosomalrecessivejuvenileParkinsonism,ARJP)的家系中發現的[5]。Parkin基因被定位於6q25.2-q27上,位於遺傳標記D6S305和D6S253之間。全長1.5Mb,有12個外顯...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期