Ph染色體陽性慢性粒細胞白血病衍生9號染色體缺失的FISH研究
...06月02日中華血液學雜誌2006Vol.27No.3P.183-186100.05)。在伴有缺失的患者中,所有Ph+中期和間期細胞均伴有缺失,只有伴有5‘abl和3‘bcr同時缺失的3例患者同時存在單純5‘abl或3‘bcr缺失的間期細胞雜合。伴有缺失的患者同不伴有缺失...
行業資訊;臨牀快報;血液遺傳數據缺失難題有望破解
...的“選擇模型”,有望解決數量遺傳學研究中常見的數據缺失難題。相關研究論文發表在新一期《先進的藥物控釋評論》上。 據瞭解,數據缺失是生物學研究中令人困惑的問題,處理不當會嚴重影響生物學結論的科學推斷。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞RhD基因外顯子多態性觀察
...RhD陰性者的D基因外顯子。結果:RhD陽性者D基因外顯子無缺失,RhD陰性者D基因外顯子有完全缺失(61.4%)、部分缺失(18.2%)與無缺失(20.4%)3種類型。結論:中國人RhD基因外顯子具有多態性。 中國圖書分類號 R457.1+1Observationonpolymorp...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第四節 LDL-R基因突變分析
...全部轉入有被小窩 從DNA分子水平上看,LDL-R突變包括缺失、插入、無義突變和錯義突變,影響受體的5個功能區,目前至少已發現180種LDL-R基因突變型,其中以5’端>10kb片段突變最爲常見。LDL-R的各種基因突變及其對LDL-R功能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化30例嚴重少精症、無精子症患者的遺傳學分析
...的關係。方法260例染色體G帶分析;116例Y染色體AZF區18個微缺失位點進行多重PCR基因擴增檢測分析。結果30例嚴重少精症和無精子症患者發現遺傳異常,其中26例染色體異常,4例AZF基因有微缺失。結論嚴重少精症和無精子症與遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...缺乏,可有骨骼幹骺端軟骨發育不良,骺部有局竈性鈣化缺失。【臨牀表現】主要由於外分泌功能不足所引起,如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現爲食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科PCR在突變基因檢測時的應用
...進展. 一、點突變的PCR直接檢出 (一)用PCR直接檢測缺失: 當基因內缺失時,可用已知的該基因DNA序列在缺失片段的兩側設計一對引物,然後進行PCR,對其產物行瓊糖凝膠電泳,溴乙錠染色,紫外檢測儀下檢測有無特異...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術細胞因子與癌症惡病質的研究進展
...變營養狀況,iL-6並不是這種改變的中介因子,特別是在先天性lPL缺乏所導致的Ⅰ型高脂血症患者,並無惡病質症狀,表明lPL並不是這一改變的唯一因素。 總之,目前的研究表明部分細胞因子特別是iL-6、tNFα參與了癌症惡病...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學HbQuongSze(α125Leu-Pro.CTG→CCG)的基因檢測(附5例報告)
【摘要】目的瞭解海南地區非缺失型HbH病的基因突變類型;方法基因擴增α基因片段,限制性內切酶酶解,酶解產物經瓊脂凝膠電泳鑑定;結果5例均證實爲非缺失型HbH病;結論海南地區的非缺失型HbH病可能以HbQuongSze爲主。 關鍵...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第12期;臨牀醫學鶴崗地區1543名初中學生錯畸形調查分析
...,女728名,年齡12~15歲,除124名爲混合牙列外,其餘均爲恆牙早期。 1.2調查方法制定調查表,由2名口腔醫生到學校對學生逐一檢查並登記。主要採取視診方法,對受檢者的面頜形態、牙列類型、牙弓形態、牙齒數目、排列情...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期