您是不是想找：
-
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷 先天性疾病包括遺傳性疾病，即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病，和非遺傳因素，如一些在配子形成，染色體聯會時的基因突變，受精卵以育等過程中由...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
基因檢測產業期待規範與創新
...斷中心和生物芯片北京國家工程研究中心聯合研製出國產遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，這是全球首個經政府批准用於臨牀的遺傳性耳聾基因檢測芯片。2012年4月1日，北京市啓動新生兒耳聾基因篩查，成爲全球第一個在全市範圍內...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種，又叫Bruton病。近年來，由於Bruton酪氨酸激酶（Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase，BTK...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2006年第5卷第10期 -
第二節 神經病綜合徵（三）
... 又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。 【病因和機理】 病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。 【臨牀表現】 特徵爲白內...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
我國啓動“感音神經性聾發病機制及干預措施基礎研究”
...的生活質量和社會適應能力。項目分爲６個部分，分別爲遺傳性聾相關新基因識別及其功能、我國常見耳聾相關基因致聾機制、耳蝸毛細胞損傷及保護機制、老年性聾發病機制和預防措施、聲刺激誘導耳蝸植入幹細胞分化機制、...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
美國最新研究揭開耳鳴的根本原因
...組發現，支撐細胞會本能地釋放ATP(能量分子)，觸發一個連鎖反應，生成的電脈衝會被輸送給大腦。而這一過程，根本不需要聲音信號的輸入。貝格斯說：“當耳朵還未發育完全，或受到損傷檢測不到聲音時，ATP就像是聲音的替...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
第66章 眩暈（附頭昏）
...而交互使用。 我們建議把“眩暈”定義爲：空間關係感覺障礙，可表現爲角勻速或加速運動感（旋轉感——覺自身旋轉或周圍物體旋轉）和（或）直線勻速或加速運動感（包括升降感、傾斜感、其他單向運動感）。把不穩感...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；急診醫學 -
X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員，定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者，常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後，身材矮小，性腺發育不良，巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
耳蝸神經元興奮性損傷與神經營養因子抗損傷研究獲成果
...。 孫虹教授自1987年攻讀碩士研究生以來就一直從事感覺神經性耳聾的研究，1997—1999年又在美國紐約州立大學聽覺與耳聾研究中心進行了耳蝸神經元興奮毒性損傷的博士後研究，並一直與該中心有長期科研合作關係，回國後...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...被有力地接住，因爲爸爸的力量大，被他用手高高拋起後感覺特別開心。但3歲的西西(化名)命運卻跟別的孩子不一樣，他也喜歡被爸爸高高拋起，但自己的聽力卻越來越差。父母跟他說什麼，他得反應好半天，因爲他實在聽不清...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像