外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病,有高度可變的臨牀表現。最近,德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老年前期與老年期突發性耳聾的療效分析
...時檢查聲導抗、聽腦幹反應測聽(ARR),確定爲中、重度感覺神經性耳聾,治療後複查電測聽進行對比。 1.3並存病情況72例老年前期與老年期突聾的並存病爲53例(73.6%),其中常見並存病:高血壓病20例,糖尿病10例,高血脂9...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第6期;臨牀醫學腓骨肌症1例報告
...。2討論腓骨肌萎縮症,被認爲是一種遺傳性運動和感覺神經病,又稱Charcot-MarieTooth病,根據神經傳導速度(NCV)分爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告第二節 神經病綜合徵(三)
第二節 神經病綜合徵(三) 三十一、Gerstmann氏綜合徵 又稱,左側角回綜合徵;優勢半球綜合徵。 【病因和機理】 主側半球頂葉與顳葉角回病變,以頂後動脈或角回動脈閉塞常見。亦可見於腦瘤、腦外傷、腦萎縮...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學美國最新研究揭開耳鳴的根本原因
...組發現,支撐細胞會本能地釋放ATP(能量分子),觸發一個連鎖反應,生成的電脈衝會被輸送給大腦。而這一過程,根本不需要聲音信號的輸入。貝格斯說:“當耳朵還未發育完全,或受到損傷檢測不到聲音時,ATP就像是聲音的替...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP受體基因突變可通過干擾去極化信號傳給肌漿網中RYR...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期PNAS:科學家揭開耳聾基因變異分子機制
...在出生後,其內耳和外耳毛細胞出現生物物理變異之前,感覺毛細胞的生理髮育即已受到影響。此外,miR-96突變後,毛細胞靜纖毛束的發育和耳蝸內聽覺神經聯繫的構建都會受到影響,這不僅會影響毛細胞的敏銳程度,還會影響...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因變異分子機制揭開
...在出生後,其內耳和外耳毛細胞出現生物物理變異之前,感覺毛細胞的生理髮育即已受到影響。此外,miR-96突變後,毛細胞靜纖毛束的發育和耳蝸內聽覺神經聯繫的構建都會受到影響,這不僅會影響毛細胞的敏銳程度,還會影響...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...CACNA1C、CHD7、KCNQ2,則出現自閉症的風險較大。同時,伴X連鎖基因發生突變也解釋了爲什麼自閉症患者中男性居多。此外,所鑑定出的遺傳突變也是很多藥物設計的潛在分子靶點,如VIP基因、KCNQ2等,從而爲自閉症的個性化治療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國啓動“感音神經性聾發病機制及干預措施基礎研究”
...治療僅限於助聽器和人工耳蝸植入,但並非真正意義上的自主聽覺功能恢復。毛細胞及螺旋神經節神經元損傷是導致感音神經性聾的關鍵原因,並受到遺傳缺陷、藥物、噪音、老化等多重因素的影響。作者:
行業資訊;臨牀快報;神經科