韋克斯勒兒童智力測驗量表第3版(WISC-Ⅲ)簡介
【關鍵詞】韋氏智力量表;出版;學生保健服務 韋克斯勒兒童智力測驗量表第3版(WISC-Ⅲ)出版於1991年,是自Wechsler1946年發表WechslerBellevueFormⅡ以來最新的一個測驗版本,其前身是1974年發表的韋克斯勒智力量表修訂版...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第3期尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
求醫問藥;疾病手冊;兒科北大等《PNAS》文章發表神經學研究進展
...了一段基因組刪除(0.4Mb),而且通過對帶有X-性染色體連鎖智力發育遲緩(X-linkedmentalretardation,XLMR)的400個男性的測序發現了四個錯義突變(missensevariants):G833R,M706T,R631S和R450Q。進一步的研究發現HEK293細胞中由於蛋白錯誤折...
行業資訊;臨牀快報;神經科爲什麼要人工選擇胎兒性別?
...這些遺傳病的遺傳基因位於X或Y染色體上,我們稱之爲性連鎖遺傳病。例如:患色盲的男病人,其X染色體上攜帶有色盲基因。他與正常女子生育的子女,雖然都有正常的辨色力,但兒子的X染色體來源於母親,是完全正常的,而...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問19.4地甲腫與地克病的臨牀與診斷
...,性發育落後一般不明顯。在粘腫型克汀病流行區,這種綜合徵表現的更爲突出,體格矮小亦明顯。表19-3兩種類型地克病的臨牀表現的比較 神經型粘腫型現症甲遲(粘液性水腫)-++++體格短小,骨骼與其它軟組織的分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構或數...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期新的靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合徵,還可能治療自閉症
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合徵的社會退縮和挑戰性的行爲美國加州大學戴維斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現,一種針對脆性X染色體綜合徵核心症狀的處於研究階段的化合物可以有...
藥品天地;專業藥學;藥學研究科學家嘗試智力遲鈍刺激療法
研究人員發現,刺激性環境能夠消除實驗室小鼠因智力遲鈍產生的生理效應。這一發現將爲採用類似療法治療那些患有智力缺陷——脆性X染色體綜合徵——的兒童鋪平道路。但也有科學家指出,如今亟須搞清這種疾病在人體中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問