X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科果蠅裏的宇宙——摩爾根與現代遺傳學
...性狀,那麼染色體上就需要含多個基因,也就應該有基因連鎖。實際上,德國的卡爾·柯倫斯(CarlCorrens)已經於1900年觀察到基因連鎖。所以,在摩爾根的果蠅研究以前,染色體與遺傳的關係已被提出,而後人稱爲摩爾根發現的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組不同方法根除胃幽門螺桿菌療效比較
...縣進行長達17年的追蹤研究,證實Hp感染是造成胃黏膜異型增生和癌變的最主要危險因素;同時干預性預防結果顯示,早期診斷Hp感染、及時清除Hp,並輔以微量元素硒、維生素C、維生素E、大蒜等治療是有效預防胃癌發生的最佳...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第11期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系遺傳[1]。現就一個遺傳性進行性聽覺喪失家系進行調查與初步分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ1(見圖1)及其所處...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期X-連鎖無丙種球蛋白血癥一例報告及文獻複習
...華結核和呼吸雜誌2006Vol.29No.12P.796-8008(廣州)爲了探討X-連鎖無丙種球蛋白血癥的臨牀表現、診斷方法和治療。研究者對1例21歲伴毛細血管擴張、B淋巴細胞減少、低丙種球蛋白血癥(IgG1.38g/L,IgA0.25g/L,IgM0.17g/L)及反覆肺部感染患...
行業資訊;臨牀快報;血液索引
...43,58Lesch-Nyhansyndrome自毀容貌綜合徵79liability易患性84linkage連鎖6liposome脂質體142,168loop,radial橈箕134loop,ulner尺箕134lossofheterozygosity(LOG)雜合性丟失126lowdensitylipoprotein(LDL)低密度脂蛋白75Lyon′shypotheisLyon假說,X失活假說26lysinechain賴氨酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X綜合徵是最常見的X連鎖智力低下疾病,也是家族性智力低下最常見的原因之一。主要臨牀表現有不同程度的智力障礙、青春期後巨睾丸,部分患者有面部特徵性表現,如長臉、招風耳、高齶...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...裂,此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著