智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期聰不聰明,母親決定?
不少基因和分子生物學的研究都表明,“智力基因”大多在X染色體上,我們的智力可能取決於母親。 研究顯示,“智力基因”大多在X染色體上,後代的智力可能來自母親 近幾年的研究顯示,智力基因大多在X染色體上。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三節 精神性疾病的生物化學
...種多巴胺-穀氨酸反饋調節系統中樞神經遞質平衡所致的綜合徵。 (二)神經肽與精神分裂症 精神分裂症病人腦脊液中內啡肽含量增高,且隨病情改善而隨之下降。有關神經肽在精神分裂症的機制雖有大量研究,但有二...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...前診斷的孕婦共48例,主要包括:35歲以上高齡孕婦唐氏綜合徵(Ds)篩查高風險者;染色體異位攜帶者;曾生育過染色體病患兒者;其他原因(有害有毒物質接觸史、原因不明的死胎死產史、B超檢查異常等);伴性遺傳性疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期家族性外胚層發育不良的家系分析
...熱和中暑,喜陰涼。 本家系患病者皆爲男性,符合X連鎖隱性遺傳系譜特點。女性攜帶者與正常男性婚配,兒子中50%發病,女兒中50%爲攜帶者;男性患者與正常女性婚配,兒子全部正常,女兒全部爲攜帶者。當攜帶者的可能...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展
...文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(SAP)與鳥苷轉換...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝誰是這個耳聾家族的元兇?
...個家系的聽力學特徵爲前庭功能正常的雙耳對稱發病的非綜合徵型感音性聾,卜行寬教授解釋說,和一些耳聾患者同時伴有失明、腎臟等問題不同,這個家系的耳聾患者沒有出現其它症狀,僅僅是耳聾。此外,專家們還發現,這...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...[7]建立了聯合應用PCR-單鏈構象多態性和短串聯重複序列連鎖分析方法產前診斷PKU患兒,初步結果表明該方法準確性高,具有較高的臨牀應用價值。目前對PKU患者的篩查和臨牀檢驗已經達到基因水平,如單鏈多態性PCR檢測、高壓...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期