遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
求醫問藥;疾病大全;其他我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(SAP)與鳥苷轉換...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統假性肥大
...營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型:1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚,易跌,上學後跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長...
求醫問藥;疾病大全;其他第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...裂,此病少見,絕大多數爲男性發病,雙側性,主要爲性連鎖隱性遺傳,又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症(X-linkedjuvenileretinoschisis,XLRS)。鑑於國內這方面資料甚少,筆者曾遇到6例,總結分析如下。 1臨牀資料 1.1一般資...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;論著不孕不育132例患者染色體分析
...5%。其中核型爲45,X3例,X長臂等臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期小頭畸形的病因學研究進展
...標準差,而股骨長度在正常值的2個標準差之內,常伴有智力低下的一種疾病[1]。因爲人類大腦55%由大腦皮質構成,而小頭畸形的個體大腦皮質明顯減少,而且大部分發育遲緩,從而導致智力低下[2]。小頭畸形發病率低,國...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期X連鎖無丙種球蛋白血癥的基因診斷
...中華兒科雜誌2005Vol.43No.6P.449-4526(上海)爲了研究我國X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突變類型,研究者採用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR),獲得7例XLA患者cDNA。使用8對不同引物分2步擴增BTKcDNA,PCR產...
行業資訊;臨牀快報;藥理學先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳細的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎