原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒,年齡3.5~14歲,經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因療法尚在“嬰兒期”
...新放開基因療法臨牀試驗不久,2002年9月法國科學家在爲X染色體連鎖的嚴重聯合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者進行臨牀基因治療試驗時發現,接受該項治療試驗的2名兒童出現類白血病樣症狀。2005年1月,發現第3名兒童發生癌症。這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-2基因重組和染色體交換的作用
...摩爾根的學說是根據實驗的結果,假設在減數分裂時由於染色體的交換導致了遺傳重組,雖然這一學說已被廣泛接受,但畢竟是個假說,還必須進一步地通過實驗加以證實。1930年前都未能獲得證實重組和染色體交換之間關係的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...雜合子即隱性突變基因攜帶者的雜交圖式,由於它的一條染色體的DNA分子中酶A的識別點發生改變,酶切後的DNA片段較原來的長,所以出現一長一短兩個片段。③是突變基因純合子,也就是患者,酶A和B的酶切片段雖然是各有一個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...不同的組合組成各種血紅蛋白。除α肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...(χ2=7.19,P<0.05)。0.05)。 3討論 G6PD基因位於X染色體長臂2區8帶(Xq2.8),編碼區由1548對鹼基組成,編碼產物含有515個氨基酸。G6PD缺乏症的常見原因是由於G6PD基因編碼區內單個或多個鹼基發生了錯義突變[3]。G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期血友病甲基因診斷進展
...是由於血漿凝血因子VIII(FVIII)缺陷造成。FVIII基因位於X染色體,所以患者絕大多數爲男性,女性雜合子爲攜帶者,而女性患者罕見。重型血友病自幼即反覆自發出血,不經治療造成關節畸形和致殘。目前仍以替代治療爲主。隨...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述