第四節 HLA的醫學意義
...導致特定的異常免疫應答,從而表現爲易感某種疾病;④連鎖不平衡學說:特定的HLA基因可能與某病的易感基因連鎖,HLA型別僅是一種檢出的遺傳標誌。一般認爲,與HLA有關聯的不同病種可能有不同的機制。 二、HLA表達異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學湖北漢族人胃腺癌HLA-DRB1等位基因遺傳易感性
...等方面起着重要的作用,具有單倍體遺傳、高度多態性、連鎖不平衡等遺傳特徵。湖北漢族人胃腺癌患者與正常人比較,湖北漢族人胃腺癌患者HLA-DRB1*0901和-DRB1*120X等位基因頻率分別明顯增高(0.2302vs0.1397,P<0.05,EF=0.2511;0.1270vs0.0625...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學基因差異決定了好藥未必管用
...以通過基因檢測的方式提前發現。高媛尤其提醒,“像脊肌萎縮症、進行性肌營養不良等遺傳性疾病,在我省人羣中的隱形攜帶率很高,像脊肌萎縮症,每40-60個人裏就有一個。如果是夫妻兩人都攜帶,出生這種缺陷兒的機率就很大。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血友病性骨關節病1例
...增高(見圖1)。圖1 2討論 血友病性骨關節病是一種X連鎖隱性遺傳病,是由X染色體上攜帶着因子Ⅷ或因子Ⅸ缺陷基因所引起。患者主要表現爲自發性或輕度外傷後出血不止,軟組織或深部肌肉內出膝關節、踝關節等反覆出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第7期基因治療技術減緩了腦部疾病的發展
...緩一種令人日益衰弱的腦部疾病的發作。這種疾病叫做X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組兩大科學突破聚焦基因療法
...的,僅保留骨架部分和部分功能。被治療的患者所患爲X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組假性肥大型肌營養不良1例
...增生並透明變形的膠原纖維。病理診斷:(腓腸肌)符合肌萎縮改變。電鏡觀察見肌纖維的質膜竈性缺損,可見質膜下有水腫液聚集,線粒體增生,大小不一,肌質網增生並擴張,可見有些肌纖維肌絲呈竈性溶解,形成肌溶竈,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術科學家發現汗孔角化症致病基因
...經過數據過濾及篩選分析後,他們在之前已確定的與該病連鎖的染色體區域內,鑑定出唯一一個新的有害雜合突變,該突變發生在MVK基因上。從而,研究人員選定MVK基因爲DSAP疾病的候選基因,並進行了一系列的驗證及功能分析...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組二、補體的遺傳學特徵
...徵表現爲多種補體分子具有遺傳的多態性在染色體上密切連鎖的,形成不同的基因家族。 (一)補體的遺傳多態性 補體的遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在同一集團中,兩個或兩個以上非連續性突變體或基因型(稱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學