安徽醫科大學NatureGenetics新文章
...術使得研究人員能夠深入挖掘大量與銀屑病風險相關聯的突變,但對於功能性編碼變異,尤其是低頻和罕見變異仍有待系統性地調查。在這項研究中,研究人員通過兩階段調查鑑別了編碼變異。在發現階段,他們對781名銀屑病患...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞P53基因突變與食管癌轉移關係臨牀研究
【摘要】目的探討P53基因突變與食管癌淋巴結轉移的關係。方法採用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合銀染技術,對48例食管癌患者組織中P53基因第5~8外顯子進行了突變分析。結果48例食管癌標本中,P53基因第5~8外...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;論著第四節 LDL-R基因突變分析
第四節 LDL-R基因突變分析 自Shneider等於1992年成功地純化出牛腎上腺的LDL-R基因,Yamamoto等1984年成功地分離和克隆出5.3kb受體基因的全cDNA,並製成探針後,FH患者LDL-R基因突變在NDA分子水平上的研究有了新進展。 LDL-R基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化基因技術“編織”小麥育種新思路
...術,首次在六倍體小麥中對MLO基因的3個拷貝同時進行了突變,使小麥對白粉病具有了廣譜抗性。7月20日,該研究成果在線發表於《自然—生物技術》雜誌。“基因組編輯技術在複雜多倍體植物中的應用難度很大,而他們獲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞豬也會患上白化病和帕金森綜合徵?
...研究院的研究員們,近日通過基因敲除技術使豬發生基因突變,成功孕育出患帕金森綜合徵及白化病的小豬。這些小豬身價超30萬,將代替人類與疾病研究死磕,成爲“試藥者”。該研究成果於10月2日,在線發表在CellularandMolecula...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞科學家揭示中國人羣乳腺癌早發機制
...最新研究中首次發現了中國人羣特有的乳腺癌高風險CHEK2突變位點Y390C,並揭示了該突變位點通過影響DNA損傷反應導致癌症的分子機制。1月26日,相關研究成果在線發表於《癌基因》雜誌。相比於歐美國家,中國乳腺癌患者的患...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關肝豆狀核變性的研究進展
...的妊娠應持慎重態度。2基因定位研究進展2.1WD基因定位於突變研究及其與臨牀的關係目前已明確,WD基因位於染色體13q14.3,包含21個外顯子,20個內含子,全長約80kb,轉錄產物爲7.5kb,cDNA全長編碼一種1465個氨基酸的銅轉運P型ATP...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥中國專家臨牀研究改變晚期非小細胞肺癌治療策略
...。該研究結果證實,對於表皮生長因子受體(EGFR)活性突變的非小細胞肺癌患者,一線使用靶向藥物厄洛替尼,與一線常規化療相比,可提高將近3倍的無進展生存時間。這一研究結果將改變晚期非小細胞肺癌的治療策略。這是...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關血友病甲基因診斷進展
...致殘。目前仍以替代治療爲主。隨FVIII基因的克隆和基因突變檢測技術的發展,血友病甲的基因診斷和遺傳諮詢工作也取得了突破性進展。在基因治療技術相對不夠成熟的情況下,基因診斷對於產前診斷和攜帶者診出尤爲重要,...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
... 目的探討一個表皮鬆解性角化過度魚鱗病家系基因的突變。方法提取表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變位點從而...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期