我國發現一例新人類罕見染色體異常核型
...者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。據介紹,去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組銀屑病遺傳與基因研究進展
...有關。通過“定點克隆”技術及全基因組掃描,已確定在染色體lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在與銀屑病易感基因相關的突變位點。 銀屑病是一種在臨牀上有特徵性皮損的、炎症性、過度增生性皮膚病。在北美及北歐白...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學胎兒唐氏綜合症的無創檢驗法
當胎兒擁有3個21號染色體而不是2個的時候,就會出現唐氏綜合症。測試被稱爲“胎兒非整倍體”的染色體數目異常目前需要使用可能傷害到正在發育中胎兒的有創方法。StephenQuake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科兩院院士解讀2006年度國際十大科技進展
...爲兩個星系團周圍存在大量的暗物質。 5.人類第一號染色體基因測序完畢 英美科學家5月18日公佈了人類第一號染色體的基因測序圖,這個染色體是人類“生命之書”中最長也是最後被破解的一章。第一號染色體中共有2.23...
醫學教育;科教新聞瑞典老年醫學與老年癡呆研究現狀
...1倍。70年代通過對1個老年癡呆家系的基因研究,發現21號染色體上有遺傳基因突變(他們稱爲瑞典突變)與癡呆發病有關。此後人們開始在有家族史的患者中分離這種異常基因進行研究,經過追蹤200餘個家族性癡呆家系,在7個家族中...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;老年病學孕婦外周血胎兒細胞的富集技術及其在產前診斷中的應用
...的最佳時間。Tomas等[9]發現人工受精的婦女血液檢出Y染色體特異性序列的時間爲4周零5天,最遲50天,首次檢出的平均時間爲6周±4天,消失時間爲產後2個月。Simpson等[10]研究發現,從孕婦外周血分離胎兒NRBC的最佳時間爲妊...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學Merkel細胞癌臨牀病理研究分析
...傳學研究細胞遺傳學研究表明:調查研究病例的40%發生1號染色體短臂體缺失和錯位。通過比較基因雜交(CGH)檢測分析再發染色體的不平衡是:3p、10q、13q及17p的缺失;1q、3q、5p及8q的獲得。通過結合核型、比較基因雜交(CGH)及復...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第11期;綜述HGP和中國HGP
...息[1]。形象地說,畫出一張人體基因圖,確定23對46條染色體10萬個基因30億個鹼基對的準確排序,讀出和讀懂基因密碼。HGP是人類歷史上第一次由全世界各國科學家、不同的學術派別共同培育的全球性科學共同體。 1 HGP...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學染色體異常模式:癌症的關鍵?
健康的基因組以23對染色體爲特徵,甚至這個結構上一個小變化--如單一染色體額外拷貝--能導致嚴重的體格缺陷。所以,一點也不奇怪,染色體結構在談到癌症時往往是一個促進因素,特拉維夫大學(TAU)計算機科學布拉瓦尼克...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關現代牛分子育種及其發展趨勢
...要性狀基因定位基因定位(GeneMapping)是將基因定位於某一染色體特定的區段,並測定基因在染色體上線性排列的順序與相互之間的距離。牛基因定位的研究內容包括如下兩大方面:構建牛遺傳圖譜(GeneticMap)和牛物理圖譜(PhysicalMap)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞