進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病不等交換
...unequalcrossingover不等交換是發生在聯會時略有參差的兩條染色體區段間的交換。其結果使一條染色體具有重複,而另一條染色體具有缺失。染色體交換通常是對等的,即兩條同源染色體在對應的位置上發生交換,發生交換的兩條...
遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病瀰漫大B細胞淋巴瘤臨牀路徑(2011年版)
...免疫病理)□骨穿(骨髓形態學、骨髓活檢、免疫分型、染色體檢測)□完成必要的相關科室會診□完成上級醫師查房記錄等病歷書寫□確定化療方案和日期重點醫囑長期醫囑:□血液病護理常規□二級護理□飲食□抗菌藥物(...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑基因倍增
...基因的重複。這些基因的重複倍增的機制可以有:①同源染色體不等交換(unequalcrossing—over)。這是一對同源染色體之間在各自不同的位置上發生核苷酸序列的重組,其結果是在重組後的一條染色體上出現一定DNA序列的重複。②姐...
亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分:齧齒類動物顯性致死試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;顯性致死;毒理學插入序列
...了被插入的基因的轉錄,所以稱爲插入序列(IS)。IS是細菌染色體和質粒的正常組成成分。標準的大腸桿菌含有任何一種常見的IS,每一種都有不到10份拷貝。當描述插入特定位置的IS如插入入噬菌體時,可以記爲λ::IS。IS都能編...