夫婦雙方α地中海貧血的篩查及產前基因診斷
...,用聚合酶鏈反應(PCR)擴增後瓊脂電泳分析。本法在該突變基因斷裂的兩側設計2對引物,構成2個獨立的PCR體系來鑑別樣本的基因型。當樣本DNA中有(-SEA/αα)突變時,擴增產生約568bp的DNA片段,若無此突變時則出現207bp的產物...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學海南省漢、黎族人羣缺失型α-地中海貧血的研究
...缺失(-α3.7)和左側缺失(-α4.2)三種α-地中海貧血缺失突變的攜帶率、基因頻率及基因型的分佈特點。方法應用聚合酶鏈反應(PCR)技術直接篩查海南省漢、黎族人羣中的東南亞型缺失(--SEA)、右側缺失(-α3.7)和左側缺失...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第9期骨質疏鬆的遺傳因素
...組成,位於12號染色體(12q13-14),第8內含子中的2個內切酶位點BsmⅠ和ApaⅠ及第9外顯子中的內切酶TaqⅠ位點是研究VDR多態性的焦點。凡存在內切酶位點的用小寫字母表示,無內切酶位點的用大寫字母表示(以下同)。 1992年Morrison...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學付氧酶與冠心病
...氨基酸序列中,只含三個半胱氨酸殘基,兩個在末端(41位點和352位點),另一個位於第283殘基的半胱氨酸(cys283)可能是其活性中心(augustinsson模型)[1,2]。雖然在以後的研究中,發現PON的Cys283突變存在活性而否定了這一模型,但...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第四節 載脂蛋白CⅢ基因型檢測
...蛋白CⅢ基因3'末端非編碼區C-G對換產生一個Sac-Ⅰ酶切位點與冠心病的關係未有定論。用多聚酶鏈反應(PCR)擴增載脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp,再用Sac-1酶切擴增產物,可以檢測載脂蛋白CⅢ基因3'末端的突變及其與動脈粥...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律,因而必須採取適合於人...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎診斷隱性遺傳病的新方法
...攜帶者:平均說來,每個人都攜帶3到4個有害或致病基因突變。醫學家們非常歡迎能有效診斷這些疾病的方法,尤其是那些致病基因在DNA水平上還沒有得到確認的疾病。基於這些成果,Cheung和Ewans聲稱基因的隱性突變可能會導致...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組白細胞介素-1基因簇多態性與宮頸癌易感性的關係
【摘要】論述白細胞介素-1基因簇各等位基因多態位點與宮頸癌易感性之間的關係,從遺傳學角度探討宮頸癌的發病,並通過進一步的深入研究爲宮頸癌的診斷及治療開闢嶄新途徑。宮頸癌是全球婦女惡性腫瘤中僅次於乳腺癌的...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;綜述與講座第五節 LDL-R基因突變的常用研究方法
...受體基因片段擴增,再經核苷酸序列分析即可發現點突變位點。影響酶切位點的點突變可經PCR擴增、特定的限制性酶切、電泳,檢測出異常片段。 三、寡核苷酸探針法 本法採用的是一對寡核苷酸探針,其中一個與正常基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 遺傳病的預防
...人類遺傳的危害主要有下述幾個方面: 1.誘發基因突變能誘發基因突變的因素稱誘變因素或誘變劑(mutagen)。除了電離輻射有強烈的誘變作用以外,食品工業中用以燻肉、燻魚的着色劑、亞硝酸鹽以及用於生產洗衣粉的乙...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎