二、先天畸形的發生原因
...亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵(45,xo)。染色體數目的增多也可引起畸形,多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可引起Edward綜合徵,13號染色體三...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...A、α和β地貧、泰-薩克斯病(家族黑蒙性白癡)和脆性X綜合徵。另一組診斷試驗通常是常規產前護理的一部分而且可以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒腎盂積水的超聲診斷價值
...9%~14%),後尿道瓣膜(posteriorurethralvalves,PUV)、PruneBelly綜合徵、多囊腎(multicysticdysplastickindney,MCDK)(2%~9%)。PUV以巨大膀胱、雙腎盂積水、羊水量減少爲特徵併合並肺發育不良[13]。超聲診斷PUV較困難,懷疑...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...,點評了一項利用母體血液,檢測判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵的研究進展。目前臨牀上對胎兒的唐氏綜合徵篩查通常是通過從孕婦羊水或胎盤中提取樣本進行檢測來完成的。不過這些化驗方法都存在導致孕婦流產的危險,而驗...
醫學教育;科教新聞深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六節 皮膚紋理分析
...皮紋變化與某些染色體異常、先天性疾病以及不明原因的綜合徵有一定相關,但它的變化不是特異的,故只能作爲診斷旁證或疾病的初篩,以便進一步確診。現敘述幾種常見疾病的膚紋變化。圖10-6拇指球部紋型 1.染色體病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎“基因篩查”很給力唐氏兒檢出率99%
...解到,該院與華大基因近期聯合建立的實驗室推出的唐氏綜合徵“基因篩查”法,其檢測結果準確率提高到99%,該技術處於國際領先水平,也是華東地區首家開展。 江蘇省醫學遺傳分會副主任委員、南京婦幼保健院產前診斷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唐氏綜合症患者可免除癌症困擾
...的厄運不會一再的降臨到苦難人的身上。唐氏綜合症(21-三體綜合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。據報道,唐氏綜...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組