專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...遺傳病(比如身高,哮喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子...
醫學教育;人物專訪蛋白質組學:用於異倍體的產前篩查和診斷
...以檢測結構異常(比如神經管缺損)或染色體異常(比如三體)。不幸的是,後一組診斷試驗,比如羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣和經皮臍血取樣,是與流產風險相關的侵入性操作,還有不可避免的等待時間和疼痛。因此,很多...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...表現明顯。常染色體異常核型11例,佔34.4%,其中1例21—三體綜合徵患者臨牀表現爲眼距寬,鼻樑低平,伸舌流涎、智力低下等,7例爲易位型,3例爲倒位型,患者或其配偶均有不育、習慣性流產、死胎或畸胎史。 3討論 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期二、先天畸形的發生原因
...徵(45,xo)。染色體數目的增多也可引起畸形,多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可引起Edward綜合徵,13號染色體三體可引起Patau綜合徵,性染色體三體(47,xxy)可引起先天性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學胎兒輕度側腦室增寬的超聲診斷
...共發現並隨訪輕度側腦室增寬的胎兒9例,染色體異常(21三體)4例,心臟結構異常1例,腦室結構異常2例,2例生後正常。結論產前超聲檢查不僅能夠監檢出輕度側腦室增寬的胎兒而且能夠發現多種顱內外合併畸形,幫助確定恰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第3期羅伯遜易位患者染色體核型分析
...;平衡易位攜帶者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三體2例,均表現爲典型的先天愚型。11例染色體羅伯遜易位攜帶者的遺傳效應見表1。3討論羅伯遜易位是指兩條近端着絲粒染色體(D,G組)分別在着絲粒附近斷裂、重接。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期胎兒腎盂積水的超聲診斷價值
...常時,可等待胎兒肺成熟分娩。合併染色體異常者可爲21-三體,18-三體,13-三體,三倍體也可見於Turners氏綜合徵和XXY染色體異常中[14]。腎盂擴張胎兒進行臍血染色體分析及仔細全面的超聲探查有助於判斷預後。PruneBelly綜合徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期胎兒消化道先天性發育異常的超聲圖像篩選(附34例分析)
...腸下段閉鎖和低位完全性梗阻,2例爲先天性無肛伴發21-三體和先天性無肛伴發左腎缺如;1例足月妊娠胎兒直腸極度擴張,新生兒外觀未見異常。結論依據人體解剖、病理生理特徵,借鑑臨牀相關檢查方法,建立起自己獨有的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期第二十五章 遺傳諮詢
...體核型等。在唐氏綜合徵病兒的染色體核型中,約95%爲21-三體型。3%爲易位型,可表現爲D/G易位和G/G易位。約1%的病兒爲症狀不典型的嵌合型,即含有46個染色體和47個染色體的混合細胞。21-三體型的唐氏綜合徵發病率和母親年齡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...immunoprecipitation,MeDIP)方法,通過實時定量PCR分析患有21-三體綜合徵缺陷的母體血液DNA提取物樣品,從而指出胎兒特異性DNA甲基化比率能用於21-三體綜合徵,也就是唐氏綜合症的無創檢測。研究中採用的甲基化DNA免疫沉澱MeDIP技...
醫學教育;科教新聞