先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病年齡等因素決定了其複雜多樣的臨牀表現。包括胎兒期和新生兒期的外生殖器發育異常及性...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑多巴胺-β-羥化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)別名:DBH正常值:放射酶標法0~186nmol·s-1/L。化驗結果意義:增高:嗜鉻細胞瘤,神經母細胞瘤,骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,Le...
化驗及醫學檢查腎上腺髓質
...腎上腺素→腎上腺素,各個步驟分別在特異酶,如酷氨酸羥化酶、多巴脫羥酶、多巴胺β-羥化酶及PNMT的作用下,最後生成腎上腺素。腎上腺素與去甲腎上腺素一起貯存在髓質細胞的囊泡裏內,以待釋放。髓質中腎上腺素與去甲...
生物學國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心婦女多毛症
...多:(1)腎上腺酶缺陷(先天性腎上腺增生)有不同的羥化酶、脫氫酶缺陷。(2)庫欣綜合徵。(3)多囊性卵巢疾病,可伴或不伴腎上腺異常、卵泡膜細胞增生症。特發性:藥源性:發病機制:婦女多毛症是因雄激素增高和毛...
疾病;皮膚科;毛髮疾病國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
....001、E26.000x00281先天性腎上腺皮質增生症E25.004、E25.0008217-羥化酶缺陷E25.000x0128321-羥化酶缺乏症E25.000x013、E25.000x014、E25.0038411-羥化酶缺陷E25.000x0118511β-羥化酶缺陷症E25.0018617α-羥化酶缺陷症E25.00287腎上腺發育不良Q89.100x201、E25.000x0...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心脫氫異雄酮
....5ng/ml)。化驗結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...24h)化驗結果意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤...
化驗及醫學檢查