x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...m)11月26日消息,基於外周血淋巴細胞cDNA水平的COL4A5基因突變檢測技術可快速用於XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查,有利於客觀進行遺傳諮詢;產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信,PCR擴...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一例兩種新的ADAMTS13基因突變導致的遺傳性血栓性血小板減少性紫癜
...板減少性紫癜(TTP)患者的vWF裂解蛋白酶(ADAMTS13,vWF-cp)基因突變進行檢測,以明確診斷並制定相應的治療方案,研究者用殘餘膠原結合實驗(residual-collagenbindingassay)動態檢測1例TTP患者ADAMTS13的活性和抑制物水平。用PCR方法擴增ADAMTS13...
行業資訊;臨牀快報;血液常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮稀疏,出汗減少和牙發育不全。在少數情況下,EDA突變基因已經被發現導致X連鎖隱...
行業資訊;臨牀快報;口腔科p53基因與大腸癌關係的研究進展
...程。該過程涉及到衆多原癌基因的激活和腫瘤抑制基因的突變和(或)失活。p53即是其中極爲重要的腫瘤抑制基因。p53基因位於人類17號染色體短臂(17p13.1)。全長約16-20kb。由11個外顯子和10個內含子組成。編碼產物爲分子量53kD的...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第7期耐氟喹諾酮淋球菌
...機理 淋球菌產生對抗生理耐藥的遺傳背景或爲染色體突變或爲獲得耐藥質粒,二者亦可同時存在。染色體耐藥有二種類型。一爲藥物特異性,由於單步突變發生高水平耐藥,如淋球菌對大觀黴素的耐藥。第二種類型爲涉及數...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學BRCA1分子生物學特性與乳腺癌的發生發展
...細胞週期調控相關的蛋白之中。BRCA1中多數與腫瘤相關的突變均可導致BRCT功能缺失,可見此功能區的重要性。BRCT中多個帶負電的殘基jo顯示其有轉錄調節功能。因爲在真核細胞轉錄因子中,這種高度酸性區域通常與轉錄激活相關...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第9期第五節 基因突變
第五節 基因突變 1.突變突變(mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類:①染色體畸變(chromosomeaberration),即染色體數目和結構的改變;②基因突變(genemutation)。狹義的突變,即一般所指的突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性粒細胞白血病急變相關基因研究進展
...的內在不穩定性也隨之增加,這樣細胞就容易發生第2次突變,從而使CML向急性期發展。BCR-ABL基因轉錄增加的原因仍不太清楚,有人認爲是與干擾素(IFN)對該基因表達的下調作用減弱有關,亦有人推測它與CML急變相對不成熟的單...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學突變的大腸癌線粒體DNA轉染NIH3T3及LST細胞的研究
...】目的瞭解大腸癌細胞株(SW480,LOVO,HT29)線粒體DNA的突變,克隆突變的大腸癌線粒體DNA(mtDNA)基因,構建pcDNA3.1(+)-mtDNA真核表達重組體,並導入NIH3T3及LST細胞,以探討線粒體基因突變與腫瘤發生的關係。方法提取大腸癌細...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第5期第四節 LDL-R基因突變分析
第四節 LDL-R基因突變分析 自Shneider等於1992年成功地純化出牛腎上腺的LDL-R基因,Yamamoto等1984年成功地分離和克隆出5.3kb受體基因的全cDNA,並製成探針後,FH患者LDL-R基因突變在NDA分子水平上的研究有了新進展。 LDL-R基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化