80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...症,在我國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病;黏多糖貯積症,是一組先天性新陳代謝異常的罕見病;戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血腦屏障或可對溶酶體貯積病提供非侵潤性療法
...子的傳輸系統。研究人員對患致命性神經疾病——溶酶體貯積病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型進行研究,發現該疾病使血腦屏障的血管發生特異性改變。研究人員利用這種改變對腦部進行基因治療,使得該疾病引起的神經損傷...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關立法空白價格高昂:“孤兒藥”斷檔之殤
...裂,導致大出血乃至死亡。戈謝病,是一種罕見的溶酶體貯積症。這種由基因變異所帶來的疾病將導致多個組織器官的功能受累,最終引起不可逆轉的器官系統損害,並可導致殘疾甚至死亡。目前,全球已確認的罕見病有6000種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞輸精管結紮術後附睾瘀積症56例臨牀分析
附睾瘀積症是輸精管結紮術的常見併發症之一,輸精管結紮後從睾丸產生的精子和分泌液不能排出體外,一般都能在附睾內分解吸收,少數由於附睾炎症、血液循環因素或自身免疫反應等因素影響了附睾的吸收功能而引起附睾瘀...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第6期;其他中國研究者探討以痛風肌炎爲臨牀表現的糖原累積症
...溼病學雜誌》2007年第11卷第9期中國研究者探討了糖原累積症的臨牀特徵、診斷和鑑別診斷。研究者分析了3例糖原累積症患者的臨牀表現、實驗室檢查、影像學以及病理活檢結果並進行相關文獻複習。結果發現3例患者中男性1例,...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統中西醫聯合治療妊娠期肝內膽汁淤積症40例臨牀分析
【摘要】目的評估中西醫聯合治療妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)的臨牀療效。方法將2005年1月-2007年12月收治的40例ICP患者隨機分成兩組,聯合組採用中西藥聯合治療:(1)中藥方劑;(2)能量合劑;(3)苯巴比妥0.03g,3次/d;(4...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2010年第9卷第2期妊娠期肝內膽汁淤積症的監護
【摘要】臨牀觀察發現妊娠期膽汁淤積症是造成胎兒宮內窘迫的重要原因之一。它不僅對母體易造成產後出血,而且對胎兒易導致早產、胎兒宮內窘迫及死胎。加強其早期治療監護,適時終止妊娠是降低圍產兒死亡率的重要措施...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第1期妊娠期肝內膽汁淤積症25例臨牀分析
我院2003年1月~2004年12月收治的25例妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)病人中,其中有8例發生產後出血,現分析如下。 1資料與方法 1.1一般資料25例中孕期均查出血膽汁酸升高,年齡22~34歲,平均26歲,孕周37+1~41+5周,孕產次1...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期第三節 肺泡蛋白質沉積症
第三節 肺泡蛋白質沉積症 肺泡蛋白質沉積症(pulmonaryalveolarproteinosis,簡稱PAP),又稱Rosen-Castle-man-Liebow綜合徵。以肺泡和細支氣管腔內充滿PAS染色陽性,來自肺的富磷脂蛋白質物質爲其特徵。好發於青中年,男性發病約3...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;呼吸病學肺泡蛋白沉積症的CT特徵(附1例報告)
肺泡蛋白沉積症(pulmonaryalveolarproteinosis)是一種原因不明的肺泡腔內大量含脂糖蛋白樣物質沉積的疾病,很少見。現將我院收集的1例完整資料結合文獻報告如下。1臨牀資料患者,女,44歲,從事門崗工作。既往體健,無傳染病史,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期