從基因診斷到個體化醫療
...患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、遺傳性表皮鬆解性水皰症的“泡泡龍”以及苯丙酮尿症等疾病。日前,中國工程院院士、著名遺傳學家曾溢滔闡述了對罕見病的觀點。曾院士表示,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血清總膽汁酸的檢測在妊娠期肝內膽汁淤積症中的臨牀價值
...酸的攝取減少,竇狀隙區域Na+、K+—ATP酶活性降低,膜脂質結構改變,流動性下降,影響對膽酸的通透性,使膽鹽和電解質轉移減少而發生膽汁淤積,導致ICP的發生[3]。ICP是好發於妊娠中、晚期的併發症,多以瘙癢爲首發症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第12期腺苷蛋氨酸治療妊娠期肝內膽汁淤積症的臨牀研究
...髒對雌激素及其代謝產物產生過強反應,導致肝臟竇狀隙脂質膜流動性減少,Na+,K+-ATP酶活性降低而產生膽汁淤積[4]。腺苷蛋氨酸正是作用於上述環節,它具有對抗雌激素導致的膽汁分泌紊亂的作用。通過逆轉肝細胞毒性物...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學醫學實驗模型動物(精裝)
...合徵(DJS綿羊)第十六節高尿酸血癥第十七節神經節苷脂貯積症(貓)第十八節先天性無白蛋白血癥(JCL/SD大鼠)第十九節MENKES綜合徵(Macular小鼠)……第三章呼吸系統第四章消化系統第五章泌尿系統第六章神經系統第七章運...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學孤兒藥開發瘋狂!最具價值在研項目TOP15
...而,大多數的剩餘位置由傳統的罕見疾病適應症如溶酶體貯積症和肌營養不良症產品佔據。一個值得關注的現象是,許多罕見疾病藥物產品都具有較長的商業生命週期,這是傳統產品不會具有的,例如賽諾菲的Cerezyme是在1994年首...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三章 適應證及手術時機--第一節 適應證
...治療3個月無效;③發生暴發性肝功能衰竭。 2.糧原貯積症Ⅳ型糧原貯積症Ⅳ型是由澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶缺乏所致爲常染色體隱性遺傳性疾病,出生後即表現爲肝、脾腫大及生長髮育障礙,隨後出現進行性肝硬化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀肝移植第四節 糖代謝的先天性異常
... 劇烈運動後血乳酸↑↑0 0↑ ↑↑ 脂質代謝↑↑N餓後FFa↑ 運動後肌攝取FA↑TG↑Ch↑ TG↑Ch↑TG↑Ch↑ 其它診斷性試驗肝活檢 紅細胞抗原↑紅細胞糖原結構異常 紅細胞磷酸化酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學Science:基因治療的時代來臨
...性腦白質營養不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)罕見溶酶體貯積症的兒童。MLD是一種由芳基硫酸酯酶A(arylsulfataseA,ARSA)編碼基因突變引起的神經退行性疾病。當前,沒有方法能夠成功治療MLD,患者通常在數年內死亡。研究人員將...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第八節 代謝性疾病
...。屬於先天性代謝障礙病者尚有系統性貯積病(如鞘氨醇脂質沉積症、Gaucher病),神經元貯積病(如Tay-sack病,Niemann-Pick病),白質營養不良等。其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症,糖原沉積症等。現以白質營養不良爲例,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學活血化痰法治療脂肪肝60例
...法爲基本法則。方中主要藥物草決明潤腸通便,有保肝抗脂質過氧化作用;山楂消食化積,散瘀通滯,有促消化、降脂、抗氧化及利尿作用;枸杞養血潤肝,可減輕肝細胞脂質沉積,並可降血糖;首烏潤腸通便,降濁解毒,其所...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第20期