丙酮酸
...病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累積病)、腎功能不全、維生素B1缺乏症、Leith腦病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脫氫酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶、丙酮酸激酶)、中毒、藥物和重金屬:汞、鉛、氰、腎上腺皮質類固醇、雙呱劑...
生物學;化驗及醫學檢查顱內腫瘤伴發的精神障礙
...發生,頭痛劇烈時嘔吐更爲常見。患者大多伴有噁心,而缺乏噁心的突發噴射性嘔吐並不常見。嘔吐嚴重的患者不能進食,食後即行吐出。幕下腫瘤較之幕上佔位損害發生嘔吐早而且多。③視盤水腫:幕下及中線腫瘤出現視盤水...
疾病;精神科黏多糖貯積症Ⅲ型
...爲A、B、C、D四型。A型是由於溶酶體乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由於乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰轉移酶缺乏引起;D型是由於N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述...
疾病;風溼免疫科維生素E
...膜上PUFA和細胞中含硫基的酶受氧化劑的損害。當維生素E缺乏時紅細胞膜上的PUFA易發生過氧化反應,使紅細胞膜受損而產生溶血。維生素E與硒結合,防止不飽和脂肪酸被氧化成過氧化脂質,保護細胞膜,與生長、發育,延遲衰...
詞條;循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;食品安全;食品添加劑高胱氨酸尿症
...腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮淡黃、稀少和質脆,皮膚常見面頰發紅,有網狀...
疾病;神經內科老年性癡呆
...:美國AD患者爲200-400萬,全球1700-2500萬,我國有關調查尚缺乏大系列、據最新城市普查結果,AD患病率高於血管性癡呆。在西方國家AD是繼心臟病、腫瘤和中風之後,排在第四位的導致死亡的疾病。迄今尚無有效抗癡呆的藥物治...
疾病同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定...
疾病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...nxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色...
疾病;腎臟內科糖原貯積病Ⅰ型
...見,原因與血小板功能障礙有關,也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關,也可間接因肝內缺乏此酶所致。6.高尿酸血癥及痛風多見於10歲以內兒童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影響尿酸的清除所致。7.高脂血症因...
疾病;神經內科半乳糖血
...Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病