深圳市原住居民和戶籍移民病殘子女病種差異和成因研究
...生兒期疾病史(窒息、溶血、顱內出血等)、撫養狀況、家族疾病史以及母親懷孕前後2個月內遇到的精神壓力事件(如家庭成員重病、下崗、夫婦間嚴重爭執等)。 1.3資料處理 對五組患兒主要疾病種類進行構成比的比...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期腓骨肌症1例報告
...。2討論腓骨肌萎縮症,被認爲是一種遺傳性運動和感覺神經病,又稱Charcot-MarieTooth病,根據神經傳導速度(NCV)分爲脫髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告基因變異可導致神經細胞退化
遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一種較爲少見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病,病人的雙下肢會逐漸僵直、肌無力,最後導致痙攣性癱瘓,同時伴生多種併發症。這種疾病病因複雜,目前學界還不是很清楚。而最近英美科學家稱...
行業資訊;臨牀快報;神經科Cell子刊:首次利用iPSC技術構建出ATTR疾病模型
...研究人員構建出首個已知的來自家族性甲狀腺素運載蛋白澱粉樣變性(familialtransthyretinamyloidosis,ATTR)患者的疾病特異性的誘導性多能幹細胞(inducedpluripotentstemcell,iPSC)系。相關研究結果於2013年10月31日發表在StemCellReports期刊上,論文...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究心肌病
...能表現出不止一種心肌病的表現,如心肌彈性組織增生,澱粉樣變性等,稱不定型心肌病。此外,尚有一些新的心肌病類型,如心動過速性心肌病,表現爲反覆出現快速性心律失常(VT,PSVT,Afib,AFlu等),但無明確心臟病因,由於...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關面神經炎與家族性有關嗎?
面神經炎較常見,但家族性面神經炎較爲罕見。在貝爾氏麻痹病人中,家族性發生率報告不一,分別爲2.4%、6%、28.6%。國內報導一家系6例罹患本病。 病例摘要:先證者,30歲,男,汽車司機,入院前一天中午在駕駛室內...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問如何診斷貝爾氏麻痹?
... ⑵糖尿病、妊娠及遺傳等是明顯的致病因素,本病有家族聚集性,可能與遺傳有關,是一種常染色體顯性遺傳。 ⑶可伴有前庭症狀,眼震電圖檢查異常,可能是多發神經病變。 ⑷有人認爲,原發於鼓索神經的炎性病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問第二十五章 遺傳諮詢
...疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基礎上。通過家族中首先發現的病人即先證者着手,進行耐心細緻的家系調查,作好家譜分析,估計其遺傳形式和子代的發病可能性,並結合計劃生育和婚姻指導給予必要的勸告。在嚴...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學引發阿茲海默症的關鍵分子途徑
...茲海默症分爲早髮型(Early-Onset)、晚髮型(Late-Onse)和家族型(Familial),其中晚髮型阿茲海默症是最常見的一種阿茲海默症,但反而科學家們對於這種類型的疾病並不十分了解。 現在,哥倫比亞大學醫學中心的研究人員...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞單味中藥濃縮顆粒配方夜明顆粒治療視網膜色素變性的臨牀研究
...一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失爲共同表現的遺傳性視網膜變性疾病。以夜盲、進行性視野損害、眼底色素沉着和ERG異常或無波爲其主要臨牀特徵。視網膜色素變性是眼科最常見的遺傳性視網膜疾病。世界各國發病率...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第9期