Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確定該家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是隱性梅毒?
隱性梅毒又稱潛伏梅毒。患者雖未經治療或治療劑量不足,但臨牀症狀和體徵消失,只是梅毒血清學反應仍爲陽性,而患者並無可以引起血清學反應假陽性的其他疾病,腦脊液檢查也正常。 感染後病程在2年以內者爲早期潛...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;婦科炎症防治288問隱性脊椎裂胎鼠支配肛提肌脊髓運動神經元定量研究
...經計算機軟件測量出每個椎體椎弓兩個軟骨端距離並判定隱性脊椎裂,採集圖像後取腰骶段脊髓標本置入20%蔗糖溶液內,24h後連續冰凍橫切片,脊髓冰凍切片熒光顯微鏡下觀察並計數FG標記的運動神經元數目。結果正常組脊髓前角...
行業資訊;臨牀快報;神經科產後子宮下段隱性破裂1例的救治體會
【摘要】產後子宮下段隱性破裂在臨牀上是一種少見而嚴重的產後併發症,診斷上也很困難,對產婦的生命有很大的威脅,如若不及時明確診斷,不能及時採取正確的搶救措施,病人在短時間內將有發生死亡的可能。本文介紹了...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;經驗交流第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...或異常性狀已達3711種(1992年)。 致病基因有顯性和隱性之分,其區別在於雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...遺傳性狀有眼瞼等7項,見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點,瞭解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式(p1+2pq+q2=1)計算髮病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常單基因...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期第八章 傳染病流行病學--一、傳染過程
...感染後,所產生的傳染過程並不完全相同,其範圍可以從隱性感染到嚴重的臨牀症狀或死亡(見圖8-1)。宿主機體對病原體傳染過程反應的輕重程度的頻率稱爲感染譜(spectrumofinfection),又稱感染梯度(gradientofinfection)。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;流行病學第二節 突變和選擇
...者的適合度爲0.02,其選擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體隱性遺傳Alport綜合徵一家系COL4A3及COL4A4基因突變分析
...Ⅳ型膠原α3和α4鏈的COL4A3/COL4A4基因分析,明確常染色體隱性遺傳Alport綜合徵的基因突變,爲該病的基因診斷和家系遺傳諮詢提供更爲全面的理論基礎。研究者PCR擴增先證者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98個外顯子,經直接測序,尋找突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組原發性視網膜色素變性
...。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與...
求醫問藥;疾病手冊;眼科