測基因而知天命?
...只與單基因突變相關的遺傳病比較容易確定,比如鐮刀型紅細胞貧血癥,只要有一個鹼基突變就會造成紅血球形態失常;但有的疾病則受到多個基因的影響,這些基因被稱爲“易感基因”,它們此消彼長的共同作用使情況變得異...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二章 血液一般檢查--第一節 紅細胞檢查
第二章 血液一般檢查 紅細胞(redbloodcell,RBC)是血液中數量最多的有形成分,其主要生理功能是作爲呼吸載體攜帶氧氣至全身各組織,關歷代同維持酸鹼平衡。這一功能是通過其內含的血紅蛋白來完成的。血紅蛋白是一種...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學α地中海貧血產前診斷研究獲進展
...,從而採取相應措施。 “地中海貧血”(簡稱地貧)是一種常染色體遺傳性溶血性貧血,根據其生遺傳問題的位點不同,又分爲“α地貧”和“β地貧”。廣西是我國α地貧的高發區,發生率爲15%。目前地貧尚無理想的根治方...
行業資訊;臨牀快報;血液第三節 遺傳病的治療
...充輔因子治療25種遺傳病。(b)將外源性酶“包埋”於空影紅細胞(除Hb的紅細胞)中輸注,這樣既可以避免免疫反應,又可以藉助於細胞內吞作用進入靶細胞內,也有試用脂質體(liposome)代替紅細胞者。(c)應用基因工程技術生產...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...果糖與甘露糖,使體內嘌呤合成增加;或多發性骨髓瘤、紅細胞增多症、惡性貧血、牛皮癬和廣泛轉移的惡性腫瘤,使核蛋白轉換率增快,而尿酸生成過多;或細胞毒藥物或放射治療時,核酸分解亢進使尿酸鹽進一步增高。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學腹痛的不尋常原因:鐮刀細胞貧血
...是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病,病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀。這種病人會出現溶血性貧血,疼痛、有時還會出現致命的血栓。在該病中,血管栓塞是一種複雜的漸進的過程,可解釋臨牀上的大多數症狀。腹痛是重要...
行業資訊;臨牀快報;血液家庭閣樓也有大派頭虛擬生物技術公司出現
...、肝臟和腸造成破壞。 諾伊菲爾德估計,大約20%的貧血癥病人沒有更好的選擇。雖然在美國只有幾百名這樣的病患,但在全球有數萬個,而且,這一數字會越來越多。目前,製藥巨頭毫無利益驅動力來爲這些罹患罕見的先天...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞歐盟加強貧血產生機理的研究
...的技術研發路線圖和時間進度表。首先利用最先進的生物分子病理學及成像技術,實現各單項技術突破,進而匯聚成綜合的融合技術,積極攻克貧血這一人類疾病難關。 作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Gap-PCR作爲臨牀α-地中海貧血攜帶者篩查技術的應用評價
...症患兒出生的首選途徑。傳統α-地貧血液學篩查法是基於紅細胞指數和血紅蛋白電泳等多指標的綜合分析法,雖可檢出標準型α-地貧攜帶者,但卻存在漏檢在人羣中佔相當比重的靜止型α-地貧的缺陷;而經典的診斷缺失型α-地貧...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第6期;論著第四節 糖代謝的先天性異常
...生ATP,是酵解途徑產生ATP的反應之一,PK缺乏將導致成熟紅細胞缺乏ATP,進而發生溶血。表3-6各型糖原貯積病的特徵類型ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦⅧⅨaⅨbⅩ0受害器官肝腎所有組積肝、肌、心肝單核吞噬細包系統肌肉肝肌肉腦肝肝肝、肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學