Wilson病1例報告
...肝功正常。2討論Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,發病率約爲1/(50~100)萬,以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉着環(kagser-fleisoherring,即K-F環)爲其臨牀特徵,正常成人肝銅中約80...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期長期腸道營養支持所致銅缺乏症可導致血液學異常
2005年08月04日InternMed.2005Jun;44(6):554-9.15已知銅元素缺乏可導致血液學異常,但其臨牀及實驗室變化尚未明確。最近,研究人員對此展開了調查。研究共納入5位因不同疾病而接受長期腸道營養支持的銅缺乏症患者,並對其血液學指...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝科學家發現殺死結核桿菌的新方法
...輻射實驗室(SSRL)的科學家最近發現了結核桿菌控制銅代謝的蛋白的基因。銅是生物必不可少的一種元素,但是其含量必須受到嚴格控制,因爲過量的銅會導致細胞死亡。科學家將研究結果發表在明年1月的《NatureChemicalBiology》...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病第三節 遺傳病的治療
...此時內科治療主要是對症治療,這類治療主要是針對分子代謝病。治療原則可以概括爲補其所缺、禁其所忌和去其所餘。 1.補其所缺分子病及酶病多數是由於蛋白質或酶的缺乏引起,故補充缺乏的蛋白質、酶或它們的終產...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性的護理要點
肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,主要病理改變爲豆狀核變性及肝硬化,有不同程度的肝細胞損害,腦退行性變和角膜邊緣有銅鹽沉着(K-環)。實驗室檢查血清銅降低,血清銅藍蛋白降低,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第6期肝豆狀核變性4例臨牀分析
...狀核變性(HLD)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由於銅代謝障礙,銅在肝、腦、腎等組織沉積而產生各種症狀,初症狀不一,臨牀表現複雜,易延誤診斷,我們曾接診4例(1993年1月~1995年7月),現報告如下。 1臨牀資料 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第17期各年齡段兒童頭髮微量元素含量測定及結果分析
...,頭髮中微量元素的含量穩定、可反映其在體內的積累及代謝狀況。鋅、銅、鐵和鈣是人體內具有金屬元素特性的必需微量元素和宏量元素,對維護機體正常代謝及生命活動至關重要[1,2]。爲了解不同年齡階段兒童體內微量...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第16期;檢驗與臨牀鋅與臨牀疾病關係的探討
...着十分重要的調控作用。它影響多種酶的活性,促進核酸代謝和蛋白質的合成,酵解和氧化磷酸化過程,促進膠原纖維的生成,促進生長髮育,增強機體的免疫功能,促進腦垂體促性腺激素的分泌和精子的生成,具有多種生物功...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第3期豆狀核變性患者之肝細胞培養及超微結構觀察
...ation,HLD)又稱Wilson‘s病,是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病[1],由於銅離子在機體各組織內慢性沉積,臨牀上患者以肝臟損害及震顫,扭轉痙攣等錐體外系症狀爲主要表現。其中肝臟與HLD發病密切相關,它同時又...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第5期;論著北京酒仙橋地區0~6歲兒童鋅缺乏現狀及相關元素分析
...素鋅是人體內必需的微量元素之一,它參與體內多種酶的代謝過程,尤其DNA和RNA聚合酶、蛋白質和核酸合成,參與細胞的分化和增殖以及許多代謝。因此,鋅是人體生長髮育、生殖遺傳、免疫內分泌、神經、體液等重要生理過程...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期