孿生姐弟成骨不全1例報道
...段青枝骨折;(3)雙側髖關節脫位(圖1)。查體:營養發育正常,體重2.6kg,頭顱無變形,頭圍33cm,前囟2.5cm×2.5cm,顱縫寬大,面色蒼白,藍色鞏膜,胸部無畸形,雙肺呼吸音清晰,心音有力,節律齊,腹部膨隆,肝脾不...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期局竈性腎小球硬化症
...糖尿病、艾滋病、遺傳性腎炎、IgA腎病、先兆子癇及何傑金病等。2.腎小管、間質與血管疾病返流性腎病、放射性腎炎、止痛劑腎病及鐮狀細胞病等。3.其他腎發育不全、肥胖及老年性等。發病機理尚不清。大多認爲腎小球血流...
求醫問藥;疾病大全;腰部血管濾泡性淋巴結增生症的診斷和治療(附3例報告)
...組織病理學檢查明確診斷。 2.4鑑別診斷 2.4.1霍奇金病多見於青年,首發症狀常爲無痛性的頸部或鎖骨上淋巴結腫大,病理上雖也可出現漿細胞、嗜酸粒細胞及單核細胞增多,但無毛細血管增生及透明變性的濾泡,且有典...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第11期;臨牀醫學第三節 基因突變致酶活性異常
... 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎三、裸鼠在生物醫學研究中的應用
三、裸鼠在生物醫學研究中的應用 近年來,無胸腺裸鼠作爲一種新的動物模型,活躍於免疫學、腫瘤學、毒理學等各個領域的研究工作中,尤其在免疫生物學、免疫病理學、移植免疫、腫瘤免疫、病毒和細菌免疫將等領域,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學原發性嚴重聯合免疫缺陷病1例
...未見異常。胸部X線片:心、肺、膈未見明顯異常,未見胸腺影。診斷與治療經過:根據上述資料,臨牀診斷爲原發性聯合免疫缺陷病,口腔、肛周潰瘍。入院後給予哌拉西林舒巴坦鈉抗感染;給予雙歧桿菌三聯活菌(培菲康...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第5期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...系的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學凋亡細胞促進狼瘡性BXSB小鼠發病的研究
...系統性紅斑狼瘡發病中的作用。方法 將體外誘導的凋亡胸腺細胞經腹腔注射給同基因同性別的正常C57小鼠和具有狼瘡傾向的雌雄BXSB小鼠;檢測血清中IgM和IgG類型的抗dsDNA抗體和抗ssDNA抗體的水平,尿蛋白濃度以及腎臟中IgG類型...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學第三節 染色體畸變綜合徵
...hromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒,7.5%的胎兒,自發流產兒約1/2有染色體異常。現今已知的染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎垂體功能減低
...族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體功能減低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉倫侏儒;(7)Pygmics...
求醫問藥;疾病手冊;兒科