血友病A診療指南(2022年版)
...血性疾病,呈X染色體連鎖隱性遺傳。臨牀上主要表現爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)質或量的異常。臨牀表現以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷後出血難以停止爲特徵,常在兒童期起病,反覆關節出血可導致患者逐漸出現...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;血友病AGitlin綜合症
...Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病灰色血小板綜合徵
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存庫病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病Gitlin綜合徵
...Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參...
疾病吉特林綜合徵
...Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病α-儲存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病罕見病
...agglutinindisease16先天性膽道閉鎖Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相關週期性綜合徵/NLRP3相關自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮...
詞條;罕見病氨甲環酸注射液
...活力,減少纖溶酶激活補體(CI)的作用,從而達到防止遺傳性血管神經性水腫的發生。氨甲環酸注射液的適應症:氨甲環酸注射液主要用於治療急性或慢性,侷限性或全身性原發性纖維蛋白溶解亢進所致的各種出血,氨甲環酸...
止血藥(西藥)