基因解讀身體密碼
...接受了基因檢測,結果表明,他們中有11人攜帶一種家族遺傳性胃癌的突變基因,他們將有70%的機率患上胃癌。 迫不得已,布拉德菲爾德家族的11名堂兄妹選擇了在自己還未發病的時候就將胃完全切除,避免了家族性疾病的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞濱海新區基因檢測應對遺傳性腎病與性發育疾病-一次檢測多種疾病及相關基因
...及濱海華大基因產業研究院(下稱“研究院”)正式發佈遺傳性腎病基因檢測及性發育疾病基因檢測,這是研究院新的重要產業轉化成果。據統計,在全部腎臟病中約10~15%可能因遺傳因素所致,其中單基因遺傳性腎病發病率約...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
醫學教育;人物專訪遺傳資源國家立法應加快制定
...趨勢短時間內難以扭轉,一些重要物種棲息地受到威脅、遺傳資源流失和喪失狀況不容樂觀。這是環境保護部部長周生賢在談及中國生物多樣性保護面臨的壓力時所說的一句話。 而中央民族大學生命與環境學院教授、首席科...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...附屬新華醫院顧學範教授牽頭完成的“串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究”課題,日前通過鑑定。專家們認爲,該研究爲探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術,擴大檢測疾病種類、提高遺傳病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組日本研究發現遺傳性漸凍症發病原因
日本科研人員發現,人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化症發病的原因,這一發現有助於開發治療該病的藥物。肌萎縮側索硬化症俗稱“漸凍症,是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...系的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學新型遺傳學測試可用來篩檢嚴重的隱性遺傳性兒童疾病
...試可被醫生常規地用來在夫婦有孩子之前篩檢嚴重的隱性遺傳性兒童疾病。將這種技術與遺傳諮詢相結合,它可降低嚴重隱性兒童遺傳性疾病的發病率並幫助在新生兒中加速對這些疾病的診斷。然而,在普通大衆中開展該妊娠前...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組