兒童交替性偏癱腦血流量的改變
...。1.1.2離子通道病目前發現的離子通道病很多,發作性的共濟失調、遺傳性肌病、常染色體顯性遺傳夜間發作額葉癲癇、家族偏癱型偏頭痛等,而與這些疾病有相似之處的AHC被認爲是繼發於離子通道病的疾病。根據現有流行病學...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第5期華大基因和美國費城兒童醫院聯合開展“1,000種罕見病基因組項目”
...病。此外,他們與科研合作伙伴已共同找到了遺傳性小腦共濟失調新致病基因TGM6、高度近視致病基因ZNF644、逆向性痤瘡的致病基因NCTSTN、陣發性運動源性運動障礙致病基因PRRT2、重症角化性皮膚病Olmsted綜合徵致病基因TRPV3等致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組維生素缺乏的神經肌肉表現
...合併出現,稱爲Wernicke-Korsakoff綜合徵,表現爲精神錯亂、共濟失調、眼肌麻痹、昏迷以及遺忘症等;病竈主要位於中腦及第三、四腦室周圍,可能是由於能量代謝障礙、局竈性酸中毒、轉酮醇酶活性喪失以及由於細胞外穀氨酸的...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;綜述遺傳性共濟失調症
...進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第一節 癱瘓
...氏症候羣,並可伴有與偏癱現側的感覺遲鈍,以及小腦性共濟失調。其機理是在Weber氏症候羣的基礎上病變範圍更廣泛,影響了眼球的腦幹側視中樞及其徑路。以及感覺纖維和小腦紅核束所致。 (2)Benedikt氏症狀羣:表現爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學小兒抽動—穢語綜合徵及其相關證候學的研究
...風證。 抽動—穢語綜合徵是現代兒科臨牀常見的神經精神系統疾病,大多數患兒同時伴有多動的表現,故又稱之爲“多發性抽動症,臨牀表現爲慢性、波動性、多發性的運動肌(頭、面、肩、肢體、軀幹等肌肉)快速抽...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第5期第十五章 月經病--第一節 閉經
...發性閉經。睾丸女性化(男性假兩性畸形)是一種罕見的遺傳性家族性疾病,由於體表形態爲女性,常因無月經而來婦科就診。性染色體核型爲46,XY。過度的刮宮或嚴重的感染如結核等造成內膜損傷或粘連,哺乳時間過長使子...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學腸道易激綜合徵
...如嚴重的焦慮、抑鬱、緊張、激動和恐懼等因素影響植物神經功能調節,引起結腸運動與分泌功能障礙。國內等報告IBS因情緒緊張等因素誘發的佔45%,國外有人報告高達80%。1.兒童時期有胃腸失調常延續到成年發生IBS。Apley和Hale...
求醫問藥;疾病大全;腹部特定基因變異致運動神經元疾病
...病有關。雖然運動神經元疾病僅有5%—10%的病例具有家族遺傳性,但科學家發現,95%患者的運動神經元細胞中有團簇狀TDP-43蛋白存在,表明這種蛋白對引發該疾病具有廣泛的意義。雖然對治癒該疾病的前景還出言謹慎,但科學家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組溶血尿毒綜合徵
...佔28%~52%,表現爲嗜睡、性格異常、抽搐、昏迷、偏癱、共濟失調等。主要決定預後的是腎臟損害的程度。86%~100%有少尿,30%病人無尿(持續4天~數週)。某些嬰兒病例僅有一過性少尿及尿異常。大多數病人腎功能可完全恢復...
求醫問藥;疾病手冊;兒科