基因診斷降低聾兒出生率
...疑,才能使耳聾基因診斷的臨牀意義最大化。通過耳聾的遺傳諮詢不僅可以通過對耳聾基因診斷結果的分析,確定遺傳方式,計算再發風險,對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險作出準確評估與解釋,...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第二十章 婦女保健
...已成立了優生協會,交流優生工作經驗。不少醫院開設了遺傳諮詢門診,對某些先天畸形及因染色體異常所致的疾病初步做到了產前診斷。防止或減少了先天畸形及遺傳性疾病的嬰兒出生。有些城市已建立母兒統一的圍產醫療管...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學二、醫學遺傳學的發展史
...基因與進化以及闡明遺傳病遺傳方式、病因及發病機制、遺傳諮詢及產前診斷都極重要。據1993年人類基因製圖(humangenemapping)第12次國際會議(HGM93)報道,已定位人類基因4000多個。(詳見第七章) 3.遺傳病病因及發病機...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎羅伯遜易位患者染色體核型分析
【摘要】目的研究遺傳諮詢患者中羅伯遜易位的發生率及其對優生優育的影響。方法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期中國聾病防治現狀
...國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學診斷、干預及遺傳諮詢;建立基於遺傳學研究的聾病防控體系,完善聾病早期診斷程序,在新生兒聽力篩查中,注入聾病基因篩查的新概念,發現與高危致聾因素相關的遲髮型聽力損失...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科胎兒產前檢查技術迎來新變革
...染色體異常檢查也面臨着迫在眉睫的新困境。UNC醫院生殖遺傳諮詢顧問艾米莉·哈迪斯蒂表示,這將極大地影響遺傳諮詢的複雜性。目前常規篩查的唐氏綜合徵和13-三體、18-三體,已有很多的教材,但還沒有太多的關於性染色體...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科人類基因組研究與遺傳學的歷史教訓
...政策的工具。 3)知情選擇應該是有關生育決定的一切遺傳諮詢和意見的基礎。 4)遺傳諮詢應該有利於夫婦和他們的家庭:它對有害性等位基因在人羣中的發生率影響極小。 5)“Eugenics”這個術語以如此繁多的不同方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學胎兒產前檢查新技術讓孕婦更早無痛進行遺傳篩選
...染色體異常檢查也面臨着迫在眉睫的新困境。UNC醫院生殖遺傳諮詢顧問艾米莉·哈迪斯蒂表示,這將極大地影響遺傳諮詢的複雜性。目前常規篩查的唐氏綜合徵和13-三體、18-三體,已有很多的教材,但還沒有太多的關於性染色體...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...手術糾正畸形等可作輔助治療之用。 [預防] 做好遺傳諮詢是預防本病的重要措施,如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體,以判定胎兒性別,如爲患胎應中止妊娠。 近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學怎樣才能預防遺傳病兒的產生?
... 基因檢查大致分爲兩步。第一步粗篩,通過婚前檢查、遺傳諮詢等方式瞭解是否爲近親結婚,家族中有無遺傳病患者,孕婦是否生過遺傳病患兒,孕期是否接觸過致突變因素等,以決定是否進一步檢查。高齡孕婦也應做爲重點...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問