耳聾基因芯片篩查科技創新引領民生福祉
...關村自主創新成果的轉化等方面起到了示範全國的作用。遺傳是致聾主因《2012年中國出生缺陷防治報告》數據顯示,聽力障礙已成爲我國第二大出生缺陷疾病。來自中國聽力殘疾人羣現狀及致殘原因分析報告稱,我國現有殘疾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,新生兒發病率爲1∶20000~1∶16000[1]。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷,導致腎上腺皮質束狀帶合成的皮質醇受阻,經負反饋作用促使下丘腦-垂體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期哺乳對新生兒篩查採血效能的影響
...對新生兒所患的甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性、遺傳代謝缺陷性疾病進行廣泛篩查,以便早診斷、早治療,避免患兒因重要臟器不可逆性損害而導致死亡或生長及智力發育障礙。要保證這項工作順利進行,關鍵在於採血...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第16期新生兒疾病篩查採血方法的改進與體會
...天性甲狀腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)等先天性遺傳代謝疾病,以便早期發現、早期診斷及早期治療,在臨牀實踐中,筆者通過對我科2005年1~7月320例新生兒足底定位斜刺採血的臨牀觀察,取得了良好的效果,現介紹如下。 ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2006年第3卷第4期新生兒疾病篩查的採樣體會
...法。苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下是危害嚴重的先天性或遺傳性疾病,在臨牀症狀出現之前,通過實驗室手段篩查出來,使患兒得到及時治療,預防智能低下及生長髮育障礙,從而提高人口健康素質[2]。新生兒疾病篩查陽性...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第11期Cell封面故事:癌症的定時炸彈
...個世紀,科學家們已經繪製出了一些維持這些發條運轉的遺傳迴路。但還不清楚這一回路是否在每個細胞中都活化,或這種活性在癌細胞與健康細胞之間的差異程度。新研究發現晝夜節律迴路在健康和癌性造血幹細胞中均起作用...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞分子診斷市場迅猛發展
...猛標準化迫在眉睫 應用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術,被稱爲“分子診斷”。其材料包括脫氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)和蛋白質等。 國家衛生計生委臨牀檢驗...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鐵嶺市新生兒疾病篩查結果分析
...是用快速、簡便、敏感的檢驗方法,對一些先天性疾病、遺傳性疾病進行羣體篩查,從而使患兒在臨牀上尚未出現疾病表現而其體內代謝或功能已變化時就做出早期診斷,結合有效的治療,避免患兒重要臟器出現不可逆的損害,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第1期2015年基因測序領域產業格局分析
...重影響我國經濟發展和人口素質的重要問題。一些特定的遺傳性疾病往往在出生一定時間後纔會表現出明顯症狀,因此初生兒早期的基因篩查能夠幫助儘快在醫學上進行早期干預,達到及早發現、及早治療的效果。目前新一代測...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nature:RNAi遺傳篩查新技術
...來自洛克菲勒大學的研究人員證實,相比於採用特殊培育遺傳工程小鼠的傳統方法有可能要花費數十年時間,一項利用RNA干擾(RNAinterference)的新技術在數月內發現了導致表皮腫瘤生長的基因。研究人員在發表於8月14日《自然》...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞